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Audio y Texto
- Original Volume Three: Etiologies of Cardiovascular Diseases – Epigenetics, Genetics and Genomics
-
NEW GENRE Volume Three: Etiologies of Cardiovascular Diseases – Epigenetics, Genetics and Genomics
This volume has the following three parts:
PART A: The eTOCs in Spanish in Audio format
PART B: The eTOCs in Bi-lingual format: Spanish and English in Text format
PART C: The Editorials of the original e-Books in English in Audio format
PART A: The eTOCs in Spanish in Audio format
Serie A: libros electrónicos acerca de las enfermedades cardiovasculares
TERCER VOLUMEN
Etiología de las enfermedades cardiovasculares:
epigenética, genética y genómica
(LIBRO 3 DE LA SERIE DE LIBROS ELECTRÓNICOS SOBRE BIOMEDICINA)
Traducción a español Montero Language Services
Disponible en Amazon.com desde el 29/11/2015
http://www.amazon.com/dp/B018PNHJ84
y
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
Redactora jefe
Indice de contenidos electrónico (IDCe)
Los enlaces indicados llevan al contenido original en inglés
| MBBS | Licenciado/a en medicina y cirugía (Reino Unido) |
| MD | Licenciado/a en medicina y cirugía (Estados Unidos) |
| PhD | Doctorado/a |
| RN | Enfermero/a titulado/a |
| FCAP | Miembro distinguido del Colegio de anatomopatólogos de los Estados Unidos |
| FACC | Miembro distinguido del Colegio de cardiólogos de los Estados Unidos |
Introducción al tercer volumen
Parte 1
Genómica y medicina
1.1 Genómica y medicina: el punto de vista del médico
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/03/genomics-and-medicine-the-physicians-view/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
1.2 Ribozimas y máquinas de ARN. El trabajo de Jennifer A. Doudna
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3 Genómica y medicina: contribuciones de la genética y la genómica al diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares
1.3.1 Independencia de la ateroesclerosis: papel de los polimorfismos genéticos de los canales iónicos en la patogénesis de la disfunción microvascular coronaria y la isquemia miocárdica (arteriopatía coronaria (AC))
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.2 El ciclo del calcio (bomba ATPasa) en la terapia génica cardíaca: terapia génica inhalable para la hipertensión arterial pulmonar e infusión intracoronaria percutánea para la insuficiencia cardíaca. Las aportaciones del Dr. Roger J. Hajjar
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.3 Contractilidad cardíaca y función miocárdica: arritmias ventriculares e insuficiencia cardíaca no isquémica. Implicaciones terapéuticas de la rianodinopatía (disfunción contráctil relacionada con la liberación de calcio) y respuestas de catecolaminas
Justin Pearlman, MD, PhD, FACC, Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.4 El papel del calcio, el esqueleto de actina y las estructuras lipídicas en la señalización y la motilidad celular. Parte II
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Stephen Williams, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.5 Genética de las enfermedades de la conducción: enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones genéticas, transcripción, excitabilidad y homeostasis energética
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.6 Enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones humanas que afectan al reloj de membrana
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.4 Orientación genómica hacia la medicina individualizada, volumen uno
Dr. Larry H Bernstein, FCAP, editor principal, Stephen J. Williams, PhD, editor y Aviva Lev-Ari, PhD, RN, editor y redactor jefe. Serie de libros electrónicos sobre biomedicina
On Amazon.com since 11/23/2015
http://www.amazon.com/dp/B018DHBUO6
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Senior Editor, Stephen J. Williams, PhD, Editor and Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Editor and Editor-in-Chief, BioMed E-Book Series
1.4.1 Epidemiología de la ECV, clasificación de subtipos étnicos y variabilidad de la respuesta a la medicación: cardiología, genómica y atención cardíaca individualizada. El estudio Framingham Heart (estudio de 65 años) y el estudio Jackson Heart (estudio de 15 años)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.4.2 Ya se ha secuenciado la secuencia eucromática del genoma humano. ¿Qué viene a continuación?
Larry H Bernstein, MD, FCAP
1.5 La genómica en la medicina: una visión de los datos genómicos centrada en el paciente
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Parte 2
Epigenética. Factores modificables que causan enfermedades cardiovasculares
2.1 Etiologías de las enfermedades
2.1.1 Factores ambientales implicados en el origen de las enfermedades cardiovasculares
- Causas
2.1.1.1 Tabaquismo: efecto sobre el corazón y los vasos sanguíneos, y metaanálisis de datos sobre la muerte por cáncer de pulmón
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Biomarcadores
2.1.1.2 Contaminación del aire, ruido y humo: efectos sobre la insuficiencia cardíaca y otras enfermedades cardiovasculares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
2.1.1.3 Invierno de 2014 en Nueva Inglaterra: el efecto de las temperaturas más frías registradas sobre las enfermedades cardiovasculares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2 Dieta: sólidos, ingesta de líquidos y nutracéuticos
2.1.2.1 Disfunción endotelial (liberación a la circulación de células endoteliales dañadas) como marcador de riesgo de isquemia e IM
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/12/endothelial-dysfunction-as-risk-marker/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.2 Inseguridad alimentaria en África y los OMG
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/13/food-insecurity-in-africa-and-gmos/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.3 Reducción del riesgo cardiovascular de la diabetes en el África subsahariana
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.4 El mayor consumo de fibra dietética se asocia a un riesgo significativamente menor de ECV y CC
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.5 Multivitamínicos: no ayudan ni a prolongar la vida ni a prevenir las enfermedades cardíacas, y mejoran la pérdida de memoria
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.6 Control de las raciones como estrategia de control del peso para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.7 La dieta americana es BAJA en cuatro nutrientes importantes directamente relacionados con el envejecimiento y el cerebro
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.8 Ingesta diaria de azúcar: refrescos dietéticos. Aumento de peso y diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.9 Estrategias dietéticas para la prevención de la hipertensión en los japoneses frente a los estadounidenses: consumo de alcohol frente a control del peso
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.10 Nutrición basada en plantas
https://secure2.vegsource.com/catalog/
2.1.2.11 Réquiem por la cardiología paliativa: la voz del Dr. Caldwell Esselstyn sobre la nutrición basada en plantas
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.12 Consumo de café y riesgo de enfermedades cardiovasculares: el riesgo más bajo de ECV se logra con 3 a 5 tazas al día y el consumo de grandes cantidades de café no se asocia a un riesgo mayor de ECV
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3 Actividad física y prevención de enfermedades cardiovasculares
- Causas
- Biomarcadores
- Tratamientos
2.1.3.1 En dos tercios de las horas de vigilia, las mujeres mayores son sedentarias
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.2 Caminar y correr: reducciones similares del riesgo de hipertensión, hipercolesterolemia, DM y posiblemente AC
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.3 Arritmias cardíacas: un riesgo para los deportistas de élite
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.4 Filosofía de la medicina preventiva: ejercicio frente a fármacos. Cuanto más de lo primero, menos de lo segundo
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.5 La variabilidad de la frecuencia cardíaca (VFC) como herramienta
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/14/heart-rate-variability-hrv-as-a-tool/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.3.6 ¿Es la hipertensión o la inactividad física? Riesgo cardiovascular y mortalidad. Nuevos resultados hasta marzo de 2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.7 Conferencia de Epidemiología y Prevención, Nutrición, Actividad Física y Metabolismo de 2014: San Francisco, CA. Fechas de la conferencia: San Francisco, CA, 18-21 de marzo de 2014
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.4 Estrés psicológico y salud mental: riesgo de enfermedades cardiovasculares
- Causas
- Biomarcadores
- Tratamientos
2.1.4.1 La carga de los trastornos depresivos
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/13/burden-of-depressive-disorders/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
- Tratamientos
2.1.4.2 Voces de la Clínica Cleveland: cinco superalimentos que eliminan el estrés
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5 Correlación entre el cáncer y las enfermedades cardiovasculares
- Causas
2.1.5.1 Reuben Shaw, doctor en genética e investigador del Instituto Salk: el metabolismo influye en el cáncer
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.2 Tumores cardíacos: etiología y clasificación
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/08/heart-tumors-etiology-and-classification/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.3 Amiloidosis con miocardiopatía
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/31/amyloidosis-with-cardiomyopathy/
Larry H Bernstein, MD, FACP
- Biomarcadores
2.1.5.4 Estabilizadores que previenen la toxicidad amiloidótica mediada por transtiretina en los cardiomiocitos
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.5.5 La ciencia de los síntomas del cáncer: sobre los mecanismos que subyacen a la expresión de los síntomas relacionados con el cáncer
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
2.1.5.6 Programas de cardiooncología y oncocardiología: tratamientos para los pacientes con cáncer que tienen antecedentes de enfermedades cardiovasculares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.7 Radioterapia y quimioterapia: el riesgo farmacológico de desarrollar enfermedades cardiovasculares
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/08/20316/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.8 Tercera Conferencia Anual de la Red Canadiense de Oncología Cardíaca, 20 y 21 de junio de 2013, Centro de Convenciones de Ottawa
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6 Etiología de las enfermedades cardiovasculares: medicina basada en la evidencia. Principales DIAGNÓSTICOS de enfermedades cardiovasculares, biomarcadores de riesgo y tratamientos
2.1.6.1 Genómica y genética de los diagnósticos de enfermedades cardiovasculares: un estudio bibliográfico de Circulation: Cardiovascular Genetics de la AHA, desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN and Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.6.2 El análisis de genes candidatos a gran escala en blancos y afroamericanos identifica un polimorfismo de IL6R relacionado con la fibrilación auricular
FUENTE:
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.959197
2.1.6.3 Clasificación basada en la genómica
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/genomics-based-classification/
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6.4 Uso como diana de protooncogenes no utilizables como diana terapéutica
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/targeting-untargetable-proto-oncogenes/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6.5 Herramienta de estudio del pez cebra
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/zebrafish-study-tool/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.7 Vías de señalización
2.1.7.1 Contribuciones a las interacciones y la señalización de los cardiomiocitos
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.7.2 Señalización de la leptina en la mediación de la hipertrofia cardíaca asociada a la obesidad
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.7.3 Sensores y señalización en el estrés oxidativo
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/sensors-and-signaling-in-oxidative-stress/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.7.4 Inhibición de la cinasa específica de los cardiomiocitos TNNI3K. Estrés oxidativo
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.7.5 Desencadenamiento de la ruptura de la placa de ateroma y la trombosis arterial
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8 Proteómica y metabolómica
2.1.8.1 El papel de las proteínas de la unión estrecha en el transporte de agua y electrolitos
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.2 Conducción selectiva de iones
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/selective-ion-conduction/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.3 Alteración de la homeostasis del calcio: cardiomiocitos y células del músculo liso vascular. El mecanismo de señalización del calcio cardíaco y cardiovascular
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.8.4 Corazón, músculo liso vascular, acoplamiento excitación-contracción (AEC), citoesqueleto, dinámica celular y señalización del Ca2
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.5 Células del corazón, del músculo liso y cardiomiocitos: el acoplamiento excitación-contracción y el receptor de rianodina (RyR) de tipo 1/tipo 2 en la dinámica celular del citoesqueleto y la señalización del Ca2+
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Justin Pearlman, MD, PhD, FACC
2.1.8.6 Las plaquetas en la investigación traslativa. Parte 1
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/platelets-in-translational-research-1/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.7 La dieta vegana es deficiente en azufre y poco saludable para el corazón
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.8 Transtiretina y masa corporal magra en estado estable y de estrés
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.9 Efecto de la ingesta de magnesio en la dieta sobre la resistencia a la insulina
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.10 El cacao y el corazón
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/17/cocoa-and-heart-health/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.9 El sueño y las enfermedades cardiovasculares
2.1.9.1 Vigilia prolongada: no dormir lo suficiente como factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares. Indicaciones de la cronoterapia cardiovascular
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2 Evaluación de las enfermedades cardiovasculares con biomarcadores
2.2.1 Problemas genómicos de las enfermedades cardiovasculares. El microARN sérico como biomarcador de patologías cardiovasculares: infarto agudo de miocardio, miocarditis vírica, disfunción diastólica e insuficiencia cardíaca aguda
2.2.1.1 El aumento de los niveles de microARN-1 y microARN-133a en el suero de pacientes con enfermedades cardiovasculares indica daño miocárdico
Y Kuwabara, Koh Ono, T Horie, H Nishi, K Nagao, et al.
FUENTE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2011; 4: 446-454
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.958975
2.2.1.2 El microARN-208b y el microARN-499 circulantes reflejan el daño miocárdico en las enfermedades cardiovasculares
MF Corsten, R Dennert, S Jochems, T Kuznetsova, Y Devaux, et al.
FUENTE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2010; 3: 499-506
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.957415
2.2.1.3 15 nuevos locus de riesgo de arteriopatía coronaria hallados por un consorcio internacional
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.1.4 Biomarcadores. Diagnóstico y tratamiento
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/10/biomarkers-diagnosis-and-management/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.1.5 Arteriopatía coronaria en pacientes sintomáticos remitidos para angiografía coronaria: predicción mediante los perfiles de proteínas séricas. Comentarios
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.1.6 El Dr. Richard Lifton, de la Universidad de Yale y el Instituto Médico Howard Hughes: galardonado en los Premios Breakthrough 2014 en Ciencias de la Vida por el descubrimiento de los genes y mecanismos bioquímicos que causan la hipertensión
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2 Endotelio, angiogénesis y trastornos de la coagulación
2.2.2.1 ¿Cuál es el papel de la viscosidad del plasma en la hemostasia y el riesgo de enfermedad vascular?
Larry H Bernstein, MD, FACP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.2 Consideraciones especiales sobre las lipoproteínas de la sangre, la viscosidad, la evaluación y el tratamiento
Larry H Bernstein, MD, FACP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.3 Biomarcadores y factores de riesgo de episodios cardiovasculares, disfunción endotelial y complicaciones tromboembólicas
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.2.4 El futuro de la metabolómica plasmática en la evaluación de las enfermedades cardiovasculares
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.2.5 Función del óxido nítrico en la coagulación. Parte II
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/11/26/nitric-oxide-function-in-coagulation/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.2.2.6 Óxido nítrico, plaquetas, endotelio y hemostasia (coagulación, parte II)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/11/08/nitric-oxide-platelets-endothelium-and-hemostasis/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.2.2.7 Receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR-gamma). Activación de receptores: transrepresión de PPARγ para la angiogénesis en las enfermedades cardiovasculares y transactivación de PPARγ para el tratamiento de la diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Biomarcadores inflamatorios del endotelio
2.2.2.8 Riesgo cardiovascular: biomarcador de proteína C-reactiva y fibrinógeno plasmático
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.9 Marcador inflamatorio del riesgo cardiovascular: evaluación del riesgo de cardiopatía coronaria e ictus isquémico. Ateroesclerosis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.10 Importancia de la proteína C-reactiva ultrasensible (hs-CRP)
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.3 Biomarcadores de la hipertensión
2.2.3.1 Hipertensión – Guía 8 de los JNC: Dr. Henry R. Black, Dr. Michael A. Weber y Dr. Raymond R. Townsend
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.2 Biomarcador por imagen de la rigidez arterial: vías de la farmacoterapia para controlar la hipertensión y la hipercolesterolemia
Justin D. Pearlman, MD, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.3 Hipertensión y distensibilidad vascular: frontera del pensamiento en 2013: el foco está en la elasticidad arterial
Justin D. Pearlman, MD, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.4 Hipertensión arterial en adultos jóvenes: un problema crónico ignorado
Manuela Stoicescu, MD, PhD
2.2.3.5 Un importante marcador de hipertensión en los jóvenes
Manuela Stoicescu, MD, PhD
2.2.3.6 Si hay hipertensión arterial en la infancia, hay rigidez arterial en la edad adulta
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.7 Conferencia sobre Investigación de la Hipertensión de 2014, 9/9 – 9/12, 2014 – Hilton SF Union Square, San Francisco, CA
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4 Marcadores inflamatorios, ateroscleróticos y de insuficiencia cardíaca
2.2.4.1 Resultados de ensayos clínicos sobre el sistema de la endotelina: función fisiopatológica en la insuficiencia cardíaca crónica, los síndromes coronarios agudos y el IM. ¿Marcador de la gravedad de la enfermedad o la determinación genética?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.2 Voces de la Clínica Cleveland sobre la apoA1 circulante: biomarcador de un proceso proaterogénico en la pared arterial
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.3 Voz de la Clínica Cleveland: sobre las nuevas guías de lípidos y sobre la calculadora de riesgo del ACC/AHA
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.4 Aterogénesis: predictor de ECV. Las partículas de LDL más pequeñas y densas
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.5 Lecitina-colesterol-aciltransferasa humana recombinante (rhLCAT): nuevo biomarcador de la ateroesclerosis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.6 Prevención de ECV y evaluación de las distintas pruebas de imagen cardiovasculares: puntuación de calcio coronario mediante TC para justificar o no el uso de estatinas
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.7 El síndrome cardiorrenal en la insuficiencia cardíaca: ¿Es cardíaco? ¿Es renal? ¿Es un síndrome?
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/06/30/the-cardiorenal-syndrome-in-heart-failure/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.8 Identificación de biomarcadores relacionados con el citoesqueleto de actina
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.4.9 Publicaciones sobre la insuficiencia cardíaca del profesor William Gregory Stevenson, M.D.
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.10 ¿Desempeña la galectina 3 algún papel en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca?
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.4.11 Péptidos natriuréticos en la evaluación de la disnea y la insuficiencia cardíaca congestiva
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5 Marcadores miocárdicos
2.2.5.1 Cómo abordar el uso de los ensayos de troponina de alta sensibilidad (hs cTn)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/05/18/dealing-with-the-use-of-the-hs-ctn-assays/
Larry H Bernstein MD FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.5.2 Amiloidosis con miocardiopatía
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/31/amyloidosis-with-cardiomyopathy
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.3 La proteína β-traza (BTP), un biomarcador de la función renal, como nuevo biomarcador para el diagnóstico del riesgo cardíaco de los pacientes con fibrilación auricular
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.5.4 Más información sobre el rendimiento de la troponina T de alta sensibilidad y la fracción aminoterminal del pro-BNP en la diabetes
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.5 Conocimientos recientes sobre las troponinas de alta sensibilidad en los síndromes coronarios agudos
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.6 ¿Tiene algún papel la medición de la copeptina sérica?
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/09/09/is-there-a-role-for-serum-copeptin-measurement/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.7 “La muerte súbita cardíaca” o SudD está en la serie de pruebas genéticas cardiovasculares de Ferrer inCode que se comercializarán en EE. UU. Is US in Spanish EE.UU or E.U.
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3. Implicaciones terapéuticas: centrarse en la señalización del Ca(2+), las plaquetas y el endotelio
2.3.1 La centralidad de la señalización del Ca(2+) y del citoesqueleto, con implicación de las calmodulina-cinasas y los receptores de rianodina, en la insuficiencia cardíaca, el músculo liso arterial y la arritmia postisquémica. Similitudes, diferencias y dianas farmacéuticas
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.2 EMRE en el complejo uniportador de calcio mitocondrial
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.3 Las plaquetas en la investigación traslativa 2: descubrimiento de posibles dianas antiplaquetarias
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/platelets-in-translational-research-2/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.4 Consideraciones finales sobre el papel de las plaquetas y las reacciones plaqueto-endoteliales en la ateroesclerosis y nuevos tratamientos
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.5 Inhibidores de la óxido nítrico-sintasa (NOS-I)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/02/nitric-oxide-synthase-inhibitors/
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Stephen J. Williams, PhD, and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.6 Resistencia al receptor de tirosina-cinasa
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/resistance-to-receptor-of-tyrosine-kinase/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.7 Calcio/calmodulina-cinasa oxidada y fibrilación auricular
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.8 Temas avanzados sobre la septicemia y el sistema cardiovascular en su fase terminal
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4 Comorbilidad de la diabetes y el envejecimiento en las enfermedades cardiovasculares
- Causas
2.4.1 Investigación sobre el corazón y el envejecimiento en la epidemiología genómica: 1700 IM y 2300 episodios de cardiopatía coronaria entre unos 29.000 pacientes elegibles
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.2 Efectos fisiopatológicos de la diabetes sobre la enfermedad isquémica-cardiovascular y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
- Biomarcadores
2.4.3 Riesgos de la hipoglucemia en los pacientes diabéticos con nefropatía crónica (NC)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/08/01/risks-of-hypoglycemia-in-diabetics-with-ckd/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.4 Mecanismos patogénicos mitocondriales en la diabetes mellitus de tipo 2
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.5 Mitocondrias: no solo son la “central energética de la célula”
Ritu Saxena, PhD
2.4.6 Fisiopatología del GLP-1 en la diabetes de tipo 2
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/08/17/pathophysiology-of-glp-1-in-type-2-diabetes/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
2.4.7 Avances en la genómica y la proteómica de la diabetes mellitus de tipo 2 y dianas de tratamiento
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.8 La inhibición de la CaKMII en ratones obesos y diabéticos provoca una disminución de los niveles de glucosa en sangre
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.9 La fractalquina, proteína diana para el control de la diabetes: media la adhesión entre células a través del receptor CX3CR1. Una vez liberada de las células, estimula la secreción de insulina
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.10 Receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR-gamma). Activación de receptores: transrepresión de PPARγ para la angiogénesis en las enfermedades cardiovasculares y transactivación de PPARγ para el tratamiento de la diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.11 RVC o ICP: pacientes con diabetes. La RVC no tiene rival
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.12 Reversión de la disfunción mitocondrial cardíaca
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/04/14/reversal-of-cardiac-mitochondrial-dysfunction/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.13 Resultados del ensayo BARI 2D
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/05/bari-2d-trial-outcomes/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.14 Descripción general de una nueva estrategia para el tratamiento de la DMT2: los antidiabéticos orales inhibidores de SGLT2
Aviral Vatsa, PhD, MBBS
2.5 Toxicidad farmacológica y enfermedades cardiovasculares
2.5.1 Predicción de la toxicidad farmacológica en los episodios cardíacos agudos
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/15/predicting-drug-toxicity-for-acute-cardiac-events/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.5.2 Cardiotoxicidad y miocardiopatía por efectos adversos de medicamentos
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.5.3 Decodificación de las señales de Ca2+ del miocardio a través de múltiples escalas espaciales: el papel del análisis de sensibilidad
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23026728
Eric A. Sobie, PhD
2.5.4 Empleo de modelos matemáticos para comprender la variabilidad de la población en cuanto a la respuesta a los fármacos cardíacos: el Dr. Eric Sobie
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.5.5 Explotación de modelos matemáticos para esclarecer la variabilidad electrofisiológica entre individuos.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495591
Eric A. Sobie, PhD
2.5.6 Efectos clínicos y complicaciones cardíacas del consumo de drogas recreativas: alteraciones de la tensión arterial, isquemia e infarto de miocardio, disección aórtica, daño valvular y endocarditis, miocardiopatía, edema pulmonar e hipertensión pulmonar, arritmias, neumotórax y neumopericardio
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6 Tratamiento de reposición hormonal masculina y femenina: beneficios y efectos perjudiciales en las enfermedades cardiovasculares
2.6.1 El tratamiento con testosterona del hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático tiene efectos beneficiosos y perjudiciales sobre los factores de riesgo cardiovascular
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6.2 Riesgos cardíacos y hormonas (THR) en la menopausia: ¿Contradicción o aclaración?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6.3 Inducción de la NOS dependiente de calcio por las hormonas sexuales: los estrógenos
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/10/03/calcium-dependent-nos-induction-by-sex-hormones/
Sudipta Saha, Ph.D.
2.6.4 Papel de la progesterona en la progresión del cáncer de mama
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/06/25/role-of-progesterone-in-breast-cancer-progression/
Tilda Barliya PhD
Parte 3
Determinantes de las enfermedades cardiovasculares
Descubrimientos sobre genética, herencia y genómica
Introducción
3.1 ¿Por qué las células cancerosas contienen un número anormal de cromosomas (aneuploidía)?
3.1.1 Aneuploidía y carcinogénesis
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/31/aneuploidy-and-carcinogenesis/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Stephen J Williams, PhD
3.2 Caracterización funcional de la genómica cardiovascular: estudio de casos clínicos en la conferencia anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) de 2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3 Diagnósticos principales de las enfermedades cardiovasculares analizadas en Circulation: Cardiovascular Genetics desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
Genómica y genética de los diagnósticos de enfermedades cardiovasculares: un estudio bibliográfico de Circulation: Cardiovascular Genetics de la AHA, desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN and Larry H. Bernstein, MD, FCAP
3.3.1 Herencia de los trastornos cardiovasculares
3.3.1.1 Implicaciones de la herencia en el manejo clínico: trastornos cardiovasculares frecuentes cuando hay antecedentes familiares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.1.2 Insuficiencia cardíaca común: consideraciones clínicas sobre los factores hereditarios
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.1.3 Remodelación vascular desadaptativa, observada mediante RMN de flujo tetradimensional (4D): los patrones de flujo de salida, la tensión de cizallamiento de la pared y la expresión de la aortopatía se deben a la fusión congénita de las valvas de la válvula aórtica bicúspide (VAB)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.2 Daño miocárdico
3.3.2.1 El microARN (microARN-1 y microARN-133a) sérico como biomarcador de patologías cardiovasculares: infarto agudo de miocardio, miocarditis vírica, disfunción diastólica e insuficiencia cardíaca aguda
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.2.2 Daño miocárdico en las enfermedades cardiovasculares: microARN-208b y microARN-499 circulantes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3 Hipertensión y ateroesclerosis
3.3.3.1 El síndrome cardiometabólico y la genética de la hipertensión: los puntos de control del transcriptoma neuroendocrino
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3.2 Estudio genético de la respuesta de la presión arterial a la intervención con potasio en la dieta: epidemiología genética de la sensibilidad a la sal
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3.3 Genética de la calcificación aórtica y carotídea: el papel de los lípidos séricos
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4 Variaciones étnicas de la estructura cardíaca y la función sistólica
3.3.4.1 Genética de la hipertensión en los afroamericanos. Estudio de asociación genética
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.2 Fibrilación auricular: polimorfismo de IL6R en blancos y afroamericanos
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.3 Riesgo de ateroesclerosis y niveles de troponina-T cardíaca ultrasensible en estadounidenses de ascendencia europea y afroamericanos: estudio de asociación de variaciones en todo el genoma
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.4 Genes del receptor nicotínico de acetilcolina y ateroesclerosis subclínica en amerindios: estudio de variantes genéticas
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.5 Envejecimiento: corazón y genética
3.3.5.1 Investigación sobre el corazón y el envejecimiento en la epidemiología genómica: 1700 IM y 2300 eventos de cardiopatía coronaria entre unos 29.000 pacientes elegibles. Diseño de metaanálisis prospectivos de estudios de asociación pangenómicos de 5 cohortes. Estudio de cohortes del Consorcio para la Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica (CHARGE)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6 Genética del ritmo cardíaco
3.3.6.1 Análisis genético de la fibrilación auricular
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/27/genetic-analysis-of-atrial-fibrillation/
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva-Lev Ari, PhD, RN
3.3.6.2 Genética, miocardio y ritmo cardíaco
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/09/09/genetics-myocardium-and-heart-rhythm/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
3.3.6.3 Norteamericanos con displasia/miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica: genómica de las arritmias ventriculares, la fibrilación auricular, la displasia ventricular derecha y la miocardiopatía. Análisis exhaustivo de las mutaciones desmosómicas
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.4 Aurícula izquierda del adulto: la reducción de la expresión de Pitx2c favorece la inducibilidad de la fibrilación auricular y cambios complejos en la expresión génica
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.5 Conducción y arritmias: genética y genómica
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.6 Enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones humanas que afectan al reloj de membrana
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7 Hiperlipidemia, hipercolesterolemia, síndrome metabólico
3.3.7.1 LDL, HDL, TG, ApoA1 y ApoB: locus genéticos asociados con la concentración plasmática de estos biomarcadores. Un análisis de todo el genoma con replicación
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.2 El síndrome cardiometabólico y la genética de la hipertensión: puntos de control del transcriptoma neuroendocrino
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.3 Reanimación tras la parada cardíaca súbita: variación común en los genes de los ácidos grasos
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.4 Nueva variante funcional de la apolipoproteína B que influye en los niveles de lipoproteínas de baja densidad oxidadas pero no en los eventos cardiovasculares: estudio de asociación de todo el genoma
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.5 Un análisis pangenómico en busca de locus de susceptibilidad al síndrome metabólico revela una fuerte contribución de los genes de los lípidos pero sin evidencia de una base genética común para la agrupación de rasgos del síndrome metabólico
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.6 La inhibición de la CaKMII en ratones obesos y diabéticos provoca una disminución de los niveles de glucosa en sangre
Larry H Bernstein, MD, FCAP
3.3.8 Ictus e ictus isquémico
3.3.8.1 Genómica de los episodios de ictus isquémico, del ictus y de las enfermedades cardiovasculares
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.8.2 El papel del parentesco entre hermanos, el sexo y la edad de aparición del accidente cerebrovascular isquémico: el componente familiar
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9 Genética, patologías vasculares y agregación plaquetaria
3.3.9.1 Patogénesis del aneurisma de aorta: el papel de las mutaciones de TGFβRIIb en la alteración de la transducción de señales del factor de crecimiento transformante β2
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.2 Aneurisma de aorta abdominal: el genotipo de la metaloproteinasa de la matriz 9 como posible marcador genético
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.3 Genómica de la velocidad de las ondas de pulso carotídeo-femorales y el exceso de riesgo de enfermedades cardiovasculares: variación genética común en el desierto del gen 3′-BCL11B
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.4 El gen del receptor endotelial de agregación plaquetaria 1 (PEAR1) es el que se asocia más intensamente a la respuesta al tratamiento antiplaquetario dual: determinantes genéticos de la respuesta variable a la aspirina (sola y en combinación con clopidogrel)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.10 Genómica y valvulopatía
3.3.10.1 Arteriopatía elastínica: la genética de la estenosis aórtica supravalvular
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.4 Comentario sobre los biomarcadores de la genética y la genómica de las enfermedades cardiovasculares
Autor: Larry H Bernstein, MD, FCAP
Parte 4
Medicina individualizada guiada por los descubrimientos de la genética y la genómica
4.1 Medicina preventiva: enfermedades cardiovasculares
4.1.1 Genómica personal para el diseño de ensayos aleatorizados de cardiología preventiva y retos relacionados
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.2 Terapia génica de las enfermedades cardiovasculares
Acude a la policlínica del MGH: versiones clínicamente validadas de la secuenciación y el análisis de exomas mediante métodos desarrollados por el Instituto Broad como la captura híbrida, el kit de herramientas de análisis genómico (GATK) y el MuTect
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Medicina genética cardiovascular personalizada en Partners HealthCare y la Facultad de Medicina de Harvard
Centro de Medicina Genética Personalizada, Partners HealthCare y Escuela de Medicina de Harvard
OLD SOURCE:
FUENTE: NEW SOURCE
Mass General Brigham Training Program in Precision & Genomic Medicine
https://cgm.massgeneral.org/training-program/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.2.1 Bases genéticas de la miocardiopatía
OLD SOURCE:
http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/cardiomyopathy
FUENTE: NEW SOURCE
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/
4.3 Enfermedades/defectos cardíacos congénitos
Folleto sobre las bases genéticas de la miocardiopatía
FUENTE:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22464770
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521718
4.4 Reparación cardíaca: medicina regenerativa
4.4.1 Una poderosa herramienta para reparar corazones dañados
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/04/30/a-powerful-tool-for-repairing-damaged-hearts/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
4.4.2 El ARN modificado induce la regeneración vascular tras un ataque al corazón
Larry H Bernstein, MD, FCAP
4.5 Farmacogenómica de las enfermedades cardiovasculares
4.5.1 Respuesta de la tensión arterial a los antihipertensivos: estudio de los locus de susceptibilidad a la hipertensión
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.2 Reducción inducida por estatinas del colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad: determinantes genéticos de la respuesta a la rosuvastatina
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.3 Se ha descubierto que los SNP de la apoE influyen significativamente en la respuesta a las estatinas. Variantes menos frecuentes en PCSK9 y tamaños de efecto menores en los SNP de HMGCR
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.4 Asociación de los canales de calcio regulados por voltaje y la farmacogenética con los resultados cardiovasculares adversos: tratamiento de la hipertensión con verapamilo LS (BCC) frente a atenolol (BB) o trandolapril (IECA)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.5 Respuesta a la rosuvastatina de pacientes con infarto agudo de miocardio: efecto de las variantes genéticas del metabolismo hepático y del transportador
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.6 Ayuda a los médicos para identificar interacciones entre genes y fármacos a fin de poder tomar decisiones sobre el tratamiento: nuevo programa “CLIPMERGE”. Medicina Personalizada en el Mount Sinai Medical Center
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.7 ¿Es mejor la dosificación farmacogenética de la warfarina para el control de la anticoagulación?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Resumen y epílogo
Summary & Epilogue
Etiología de las enfermedades cardiovasculares:
epigenética, genética y genómica
(LIBRO 3 DE LA SERIE DE LIBROS ELECTRÓNICOS SOBRE BIOMEDICINA)
Etiologies of Cardiovascular Diseases:
Epigenetics, Genetics and Genomics
Disponible en Amazon.com desde el 29/11/2015
http://www.amazon.com/dp/B018PNHJ84
THIS IS IN A SIX-VOLUMES SERIES
https://lnkd.in/e6WkMgF
PART B: The eTOCs in Bi-lingual format: Spanish and English in Text format
Serie A: libros electrónicos acerca de las enfermedades cardiovasculares
TERCER VOLUMEN
Etiología de las enfermedades cardiovasculares:
epigenética, genética y genómica
(LIBRO 3 DE LA SERIE DE LIBROS ELECTRÓNICOS SOBRE BIOMEDICINA)
Traducción a español Montero Language Services
Disponible en Amazon.com desde el 29/11/2015
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y
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
Redactora jefe
Series A: e-Books on Cardiovascular Diseases
VOLUME THREE
Etiologies of Cardiovascular Diseases:
Epigenetics, Genetics and Genomics
(BIOMED E-BOOKS BOOK 3)
Available on Amazon.com since 11/29/2015
2015
http://www.amazon.com/dp/B018PNHJ84
and
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
Editor-in-Chief
Indice de contenidos electrónico (IDCe)
electronic Table of Contents
Los enlaces indicados llevan al contenido original en inglés
| MBBS | Licenciado/a en medicina y cirugía (Reino Unido) |
| MD | Licenciado/a en medicina y cirugía (Estados Unidos) |
| PhD | Doctorado/a |
| RN | Enfermero/a titulado/a |
| FCAP | Miembro distinguido del Colegio de anatomopatólogos de los Estados Unidos |
| FACC | Miembro distinguido del Colegio de cardiólogos de los Estados Unidos |
Listado de colaboradores
List of Contributors
Justin D. Pearlman MD ME PhD MA FACC
1.3.3, 2.1.8.5, 2.2.3.2, 2.2.3.3
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Author, Article Curator and Volume Co-Editor
Introduction, Summary, Epilogue
1.1, 1.3.1, 1.3.3, 1.3.4, 1.4.2, 2.1.2.1, 2.1.2.2, 2.1.2.3, 2.1.3.5, 2.1.4.1, 2.1.5.3, 2.1.5.4, 2.1.6.1, 2.1.6.3, 2.1.6.4, 2.1.6.5, 2.1.7.1, 2.1.7.2, 2.1.7.3, 2.1.7.4, 2.1.7.5, 2.1.8.1, 2.1.8.2, 2.1.8.4, 2.1.8.5, 2.1.8.6, 2.1.8.7, 2.1.8.8, 2.1.8.9, 2.1.8.10, 2.2.1.4, 2.2.2.1, 2.2.2, 2.2.2.3, 2.2.2.4, 2.2.2.5, 2.2.2.6, 2.2.2.10, 2.2.4.7, 2.2.4.8, 2.2.4.10, 2.2.4.11, 2.2.5.1, 2.2.5.2, 2.2.5.4, 2.2.5.5, 2.2.5.6, 2.3.1, 2.3.2, 2.3.3, 2.3.4, 2.3.5, 2.3.6, 2.3.7, 2.3.8, 2.4.2, 2.4.7, 2.4.8, 2.4.12, 2.4.13, 2.5.1, 2.5.2, 3.1.1, 3.3.6.1, 3.3.6.2, 3.3.7.6, 4.4.1, 4.4.2
Aviva Lev-Ari, PhD, RN Article Curator, Volume Co-Editor and Editor-in-Chief, BioMed e-Series
1.2, 1.3.1, 1.3.2, 1.3.3, 1.3.4, 1.3.5, 1.3.6, 1.4.1, 1.5, 2.1.1.1, 2.1.1.2, 2.1.1.3, 2.1.2.4, 2.1.2.5, 2.1.2.6, 2.1.2.7, 2.1.2.8, 2.1.2.9, 2.1.2.11, 2.1.2.12, 2.1.3.1, 2.1.3.2, 2.1.3.3, 2.1.3.4, 2.1.3.6, 2.1.3.7, 2.1.4.2, 2.1.5.1, 2.1.5.2, 2.1.5.5, 2.1.5.6, 2.1.5.7, 2.1.5.8, 2.1.6.1, 2.1.6.3, 2.1.6.4, 2.1.7.1, 2.1.7.2, 2.1.8.3, 2.1.8.5, 2.1.9.1, 2.2.1.3, 2.2.1.5, 2.2.1.6, 2.2.2.1, 2.2.2.2, 2.2.2.7, 2.2.2.8, 2.2.2.9, 2.2.3.1, 2.2.3.2, 2.2.3.3, 2.2.3.6, 2.2.3.7, 2.2.4.1, 2.2.4.2, 2.2.4.3, 2.2.4.4, 2.2.4.5, 2.2.4.6, 2.2.4.7, 2.2.4.9, 2.2.5.1, 2.2.5.3, 2.2.5.7, 2.3.1, 2.3.5, 2.3.6, 2.3.7, 2.4.1, 2.4.3, 2.4.4, 2.4.6, 2.4.9, 2.4.10, 2.4.11, 2.5.4, 2.5.6, 2.6.1, 2.6.2, 3.3.1.1, 3.3.1.2, 3.3.1.3, 3.3.2.1, 3.3.2.2, 3.3.3.1, 3.3.3.2, 3.3.3.3, 3.3.4.1, 3.3.4.2, 3.3.4.3, 3.3.4.4, 3.3.5.1, 3.3.6.1, 3.3.6.3, 3.3.6.4, 3.3.6.5, 3.3.6.6, 3.3.7.1, 3.3.7.2, 3.3.7.3, 3.3.7.4, 3.3.7.5, 3.3.8.1, 3.3.8.2, 3.3.9.1, 3.3.9.2, 3.3.9.3, 3.3.9.4, 3.3.10.1, 4.2, 4.1.1, 4.5.1, 4.5.2, 4.5.3, 4.5.4, 4.5.5, 4.5.6, 4.5.7
Stephen J Williams, PhD, Author and Curator
1.3.4, 2.3.5, 3.1.1
Tilda Barliya, PhD, Author and Curator
2.6.4
Sudipta Saha, PhD, Author and Curator
2.6.3
Ritu Saxena, PhD, Author and Curator
2.4.5
Manuela Stoicescu, MD, PhD – PI and Author
2.2.3.4, 2.2.3.5
Aviral Vatsa, PhD, Author and Curator
2.4.14
Eric Sobie, PhD – PI and Author, ASSOCIATE PROFESSOR Pharmacology and Systems Therapeutics, Mount Sinai Hospital
2.5.3, 2.5.5
Introducción al tercer volumen
Introduction to Volume Three
Parte 1
Genómica y medicina
Part 1
Genomics and Medicine
1.1 Genómica y medicina: el punto de vista del médico
1.1 Genomics and Medicine: The Physician’s View
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/03/genomics-and-medicine-the-physicians-view/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
1.2 Ribozimas y máquinas de ARN. El trabajo de Jennifer A. Doudna
1.2 Ribozymes and RNA Machines – Work of Jennifer A. Doudna
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3 Genómica y medicina: contribuciones de la genética y la genómica al diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares
1.3 Genomics and Medicine: Contributions of Genetics and Genomics to Cardiovascular Disease Diagnoses
1.3.1 Independencia de la ateroesclerosis: papel de los polimorfismos genéticos de los canales iónicos en la patogénesis de la disfunción microvascular coronaria y la isquemia miocárdica (arteriopatía coronaria (AC))
1.3.1 Atherosclerosis Independence: Genetic Polymorphisms of Ion Channels Role in the Pathogenesis of Coronary Microvascular Dysfunction and Myocardial Ischemia (Coronary Artery Disease (CAD))
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.2 El ciclo del calcio (bomba ATPasa) en la terapia génica cardíaca: terapia génica inhalable para la hipertensión arterial pulmonar e infusión intracoronaria percutánea para la insuficiencia cardíaca. Las aportaciones del Dr. Roger J. Hajjar
1.3.2 Calcium Cycling (ATPase Pump) in Cardiac Gene Therapy: Inhalable Gene Therapy for Pulmonary Arterial Hypertension and Percutaneous Intra-coronary Artery Infusion for Heart Failure: Contributions by Roger J. Hajjar, MD
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.3 Contractilidad cardíaca y función miocárdica: arritmias ventriculares e insuficiencia cardíaca no isquémica. Implicaciones terapéuticas de la rianodinopatía (disfunción contráctil relacionada con la liberación de calcio) y respuestas de catecolaminas
1.3.3 Cardiac Contractility & Myocardium Performance: Ventricular Arrhythmias and Non-ischemic Heart Failure – Therapeutic Implications for Cardiomyocyte Ryanopathy (Calcium Release-related Contractile Dysfunction) and Catecholamine Responses
Justin Pearlman, MD, PhD, FACC, Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.4 El papel del calcio, el esqueleto de actina y las estructuras lipídicas en la señalización y la motilidad celular. Parte II
1.3.4 Role of Calcium, the Actin Skeleton, and Lipid Structures in Signaling and Cell Motility – Part II
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Stephen Williams, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.5 Genética de las enfermedades de la conducción: enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones genéticas, transcripción, excitabilidad y homeostasis energética
1.3.5 Genetics of Conduction Disease: Atrioventricular (AV) Conduction Disease (block): Gene Mutations – Transcription, Excitability, and Energy Homeostasis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.6 Enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones humanas que afectan al reloj de membrana
1.3.6 Atrioventricular (AV) Conduction Disease (block): Human Mutations affecting the Voltage Clock
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.4 Orientación genómica hacia la medicina individualizada, volumen uno
Dr. Larry H Bernstein, FCAP, editor principal, Stephen J. Williams, PhD, editor y Aviva Lev-Ari, PhD, RN, editor y redactor jefe. Serie de libros electrónicos sobre biomedicina
1.4 Genomics Orientations for Individualized Medicine, Volume One
On Amazon.com since 11/23/2015
http://www.amazon.com/dp/B018DHBUO6
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Senior Editor, Stephen J. Williams, PhD, Editor and Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Editor and Editor-in-Chief, BioMed E-Book Series
1.4.1 Epidemiología de la ECV, clasificación de subtipos étnicos y variabilidad de la respuesta a la medicación: cardiología, genómica y atención cardíaca individualizada. El estudio Framingham Heart (estudio de 65 años) y el estudio Jackson Heart (estudio de 15 años)
1.4.1 CVD Epidemiology, Ethnic subtypes Classification, and Medication Response Variability: Cardiology, Genomics and Individualized Heart Care: Framingham Heart Study (65 y-o study) & Jackson Heart Study (15 y-o study)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.4.2 Ya se ha secuenciado la secuencia eucromática del genoma humano. ¿Qué viene a continuación?
1.4.2 What comes after finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome?
Larry H Bernstein, MD, FCAP
1.5 La genómica en la medicina: una visión de los datos genómicos centrada en el paciente
1.5 Genomics in Medicine – Establishing a Patient-Centric View of Genomic Data
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Parte 2
Epigenética. Factores modificables que causan enfermedades cardiovasculares
Part 2
Epigenetics – Modifiable Factors Causing Cardiovascular Diseases
2.1 Etiologías de las enfermedades
2.1 Disease Etiologies
2.1.1 Factores ambientales implicados en el origen de las enfermedades cardiovasculares
2.1.1 Environmental Contributors Implicated as Causing Cardiovascular Diseases
- Causas
- Causes
2.1.1.1 Tabaquismo: efecto sobre el corazón y los vasos sanguíneos, y metaanálisis de datos sobre la muerte por cáncer de pulmón
2.1.1.1 Smoking Status: Effect on Heart and Blood Vessels & Meta Data Analysis on Death from Lung Cancer
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Biomarcadores
- Biomarkers
2.1.1.2 Contaminación del aire, ruido y humo: efectos sobre la insuficiencia cardíaca y otras enfermedades cardiovasculares
2.1.1.2 Air Pollution, Noise and Smoke: Effects on Heart Failure and Other Cardiovascular Diseases
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
- Therapies
2.1.1.3 Invierno de 2014 en Nueva Inglaterra: el efecto de las temperaturas más frías registradas sobre las enfermedades cardiovasculares
2.1.1.3 2014 Winter in New England: The Effect of Record Cold Temperatures on Cardiovascular Diseases
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2 Dieta: sólidos, ingesta de líquidos y nutracéuticos
2.1.2 Diet: Solids, Fluid Intake and Nutraceuticals
2.1.2.1 Disfunción endotelial (liberación a la circulación de células endoteliales dañadas) como marcador de riesgo de isquemia e IM
2.1.2.1 Endothelial Dysfunction (release into the circulation of damaged endothelial cells) as a Risk Marker for Ischemia and MI
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/12/endothelial-dysfunction-as-risk-marker/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.2 Inseguridad alimentaria en África y los OMG
2.1.2.2 Food Insecurity in Africa and GMOs
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/13/food-insecurity-in-africa-and-gmos/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.3 Reducción del riesgo cardiovascular de la diabetes en el África subsahariana
2.1.2.3 Cardiovascular Risk Reduction in Diabetes in Sub-Saharan Africa
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.2.4 El mayor consumo de fibra dietética se asocia a un riesgo significativamente menor de ECV y CC
2.1.2.4 Increased Consumption of Dietary Fiber is associated with a significantly Lower Risk of CVD and CHD
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.5 Multivitamínicos: no ayudan ni a prolongar la vida ni a prevenir las enfermedades cardíacas, y mejoran la pérdida de memoria
2.1.2.5 Multivitamins – Don’t help Extend Life or ward off Heart Disease and Improve state of Memory Loss
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.6 Control de las raciones como estrategia de control del peso para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares
2.1.2.6 Portion Control as a Strategy in Weight Management to lower the Risk for Cardiovascular Diseases
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.7 La dieta americana es BAJA en cuatro nutrientes importantes directamente relacionados con el envejecimiento y el cerebro
2.1.2.7 American Diet is LOW in four important Nutrients that have a direct bearing on Aging and the Brain
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.8 Ingesta diaria de azúcar: refrescos dietéticos. Aumento de peso y diabetes
2.1.2.8 Daily Sugar Intake: Diet Soft Drinks – Weight Gain and Diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.9 Estrategias dietéticas para la prevención de la hipertensión en los japoneses frente a los estadounidenses: consumo de alcohol frente a control del peso
2.1.2.9 Diet Strategies for Prevention of Hypertension in Japanese vs. Americans: Alcohol Consumption vs. Weight Management
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.10 Nutrición basada en plantas
2.1.2.10 Plant-based Nutrition
https://secure2.vegsource.com/catalog/
2.1.2.11 Réquiem por la cardiología paliativa: la voz del Dr. Caldwell Esselstyn sobre la nutrición basada en plantas
2.1.2.11 Requiem for Palliative Cardiology: The Voice of Dr. Caldwell Esselstyn on Plant-Based Nutrition
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.12 Consumo de café y riesgo de enfermedades cardiovasculares: el riesgo más bajo de ECV se logra con 3 a 5 tazas al día y el consumo de grandes cantidades de café no se asocia a un riesgo mayor de ECV
2.1.2.12 Coffee Consumption and Risk of Cardiovascular Disease: Lowest CVD Risk at 3 to 5 cups per day, Heavy Coffee Consumption not associated with Elevated CVD Risk
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3 Actividad física y prevención de enfermedades cardiovasculares
2.1.3 Physical Activity and Prevention of Cardiovascular Diseases
- Causas
- Causes
- Biomarcadores
- Biomarkers
- Tratamientos
- Therapies
2.1.3.1 En dos tercios de las horas de vigilia, las mujeres mayores son sedentarias
2.1.3.1 In Two-thirds of Waking Hours Older Women are Sedentary
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.2 Caminar y correr: reducciones similares del riesgo de hipertensión, hipercolesterolemia, DM y posiblemente AC
2.1.3.2 Walking and Running: Similar Risk Reductions for Hypertension, Hypercholesterolemia, DM, and possibly CAD
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.3 Arritmias cardíacas: un riesgo para los deportistas de élite
2.1.3.3 Cardiac Arrhythmias: A Risk for Extreme Performance Athletes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.4 Filosofía de la medicina preventiva: ejercicio frente a fármacos. Cuanto más de lo primero, menos de lo segundo
2.1.3.4 Preventive Medicine Philosophy: Exercise vs. Drug, IF More of the First THEN Less of the Second
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.5 La variabilidad de la frecuencia cardíaca (VFC) como herramienta
2.1.3.5 Heart Rate Variability (HRV) as a Tool
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/14/heart-rate-variability-hrv-as-a-tool/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.3.6 ¿Es la hipertensión o la inactividad física? Riesgo cardiovascular y mortalidad. Nuevos resultados hasta marzo de 2013
2.1.3.6 Is it Hypertension or Physical Inactivity: Cardiovascular Risk and Mortality – New results in 3/2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.3.7 Conferencia de Epidemiología y Prevención, Nutrición, Actividad Física y Metabolismo de 2014: San Francisco, Ca. Fechas de la conferencia: San Francisco, CA, 18-21 de marzo de 2014
2.1.3.7 2014 Epidemiology and Prevention, Nutrition, Physical Activity and Metabolism Conference: San Francisco, Ca. Conference Dates: San Francisco, CA 3/18-21, 2014
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.4 Estrés psicológico y salud mental: riesgo de enfermedades cardiovasculares
2.1.4 Psychological Stress and Mental Health: Risk for Cardiovascular Diseases
- Causas
- Causes
- Biomarcadores
- Biomarkers
- Tratamientos
- Therapies
2.1.4.1 La carga de los trastornos depresivos
2.1.4.1 Burden of Depressive Disorders
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/13/burden-of-depressive-disorders/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
- Tratamientos
- Therapies
2.1.4.2 Voces de la Clínica Cleveland: cinco superalimentos que eliminan el estrés
2.1.4.2 Voices from the Cleveland Clinic: Five Super Stress-busting Foods
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5 Correlación entre el cáncer y las enfermedades cardiovasculares
2.1.5 Correlation between Cancer and Cardiovascular Diseases
- Causas
- Causes
2.1.5.1 Reuben Shaw, doctor en genética e investigador del Instituto Salk: el metabolismo influye en el cáncer
2.1.5.1 Reuben Shaw, Ph.D., a geneticist and researcher at the Salk Institute: Metabolism Influences Cancer
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.2 Tumores cardíacos: etiología y clasificación
2.1.5.2 Heart Tumors: Etiology and Classification
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/08/heart-tumors-etiology-and-classification/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.3 Amiloidosis con miocardiopatía
2.1.5.3 Amyloidosis with Cardiomyopathy
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/31/amyloidosis-with-cardiomyopathy/
Larry H Bernstein, MD, FACP
- Biomarcadores
- Biomarkers
2.1.5.4 Estabilizadores que previenen la toxicidad amiloidótica mediada por transtiretina en los cardiomiocitos
2.1.5.4 Stabilizers that prevent Transthyretin-mediated Cardiomyocyte Amyloidotic Toxicity
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.5.5 La ciencia de los síntomas del cáncer: sobre los mecanismos que subyacen a la expresión de los síntomas relacionados con el cáncer
2.1.5.5 Cancer Symptom Science: On the Mechanisms underlying the Expression of Cancer-related Symptoms
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
- Therapies
2.1.5.6 Programas de cardiooncología y oncocardiología: tratamientos para los pacientes con cáncer que tienen antecedentes de enfermedades cardiovasculares
2.1.5.6 Cardio-oncology and Onco-Cardiology Programs: Treatments for Cancer Patients with a History of Cardiovascular Disease
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.7 Radioterapia y quimioterapia: el riesgo farmacológico de desarrollar enfermedades cardiovasculares
2.1.5.7 Radiation and Chemotherapy Therapy: The Pharmacological Risk for Developing Cardiovascular Disease
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/01/08/20316/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.5.8 Tercera Conferencia Anual de la Red Canadiense de Oncología Cardíaca, 20 y 21 de junio de 2013, Centro de Convenciones de Ottawa
2.1.5.8 3rd Annual Canadian Cardiac Oncology Network Conference, June 20 – 21, 2013, Ottawa Convention Centre
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6 Etiología de las enfermedades cardiovasculares: medicina basada en la evidencia. Principales DIAGNÓSTICOS de enfermedades cardiovasculares, biomarcadores de riesgo y tratamientos
2.1.6 Medical Etiologies for Cardiovascular Diseases: Evidence-based Medicine – Leading DIAGNOSES of Cardiovascular Diseases, Risk Biomarkers and Therapies
2.1.6.1 Genómica y genética de los diagnósticos de enfermedades cardiovasculares: un estudio bibliográfico de Circulation: Cardiovascular Genetics de la AHA, desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
2.1.6.1 Genomics & Genetics of Cardiovascular Disease Diagnoses: A Literature Survey of AHA’s Circulation Cardiovascular Genetics, 3/2010 – 3/2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN and Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.6.2 El análisis de genes candidatos a gran escala en blancos y afroamericanos identifica un polimorfismo de IL6R relacionado con la fibrilación auricular
FUENTE:
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.959197
2.1.6.2 Large-Scale Candidate Gene Analysis in Whites and African Americans Identifies IL6R Polymorphism in Relation to Atrial Fibrillation
SOURCE:
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.959197
2.1.6.3 Clasificación basada en la genómica
2.1.6.3 Genomics-Based Classification
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/genomics-based-classification/
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6.4 Uso como diana de protooncogenes no utilizables como diana terapéutica
2.1.6.4 Targeting Untargetable Proto-oncogenes
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/targeting-untargetable-proto-oncogenes/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.6.5 Herramienta de estudio del pez cebra
2.1.6.5 Zebrafish Study Tool
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/zebrafish-study-tool/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.7 Vías de señalización
2.1.7 Signaling Pathways
2.1.7.1 Contribuciones a las interacciones y la señalización de los cardiomiocitos
2.1.7.1 Contributions to Cardiomyocyte Interactions and Signaling
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.7.2 Señalización de la leptina en la mediación de la hipertrofia cardíaca asociada a la obesidad
2.1.7.2 Leptin Signaling in Mediating the Cardiac Hypertrophy associated with Obesity
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.7.3 Sensores y señalización en el estrés oxidativo
2.1.7.3 Sensors and Signaling in Oxidative Stress
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/sensors-and-signaling-in-oxidative-stress/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.7.4 Inhibición de la cinasa específica de los cardiomiocitos TNNI3K. Estrés oxidativo
2.1.7.4 Inhibition of the Cardiomyocyte-Specific Kinase TNNI3K Oxidative Stress
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.7.5 Desencadenamiento de la ruptura de la placa de ateroma y la trombosis arterial
2.1.7.5 Triggering of Plaque Disruption and Arterial Thrombosis
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8 Proteómica y metabolómica
2.1.8 Proteomics and Metabolomics
2.1.8.1 El papel de las proteínas de la unión estrecha en el transporte de agua y electrolitos
2.1.8.1 The Role of Tight Junction Proteins in Water and Electrolyte Transport
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.2 Conducción selectiva de iones
2.1.8.2 Selective Ion Conduction
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/selective-ion-conduction/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.3 Alteración de la homeostasis del calcio: cardiomiocitos y células del músculo liso vascular. El mecanismo de señalización del calcio cardíaco y cardiovascular
2.1.8.3 Disruption of Calcium Homeostasis: Cardiomyocytes and Vascular Smooth Muscle Cells: The Cardiac and Cardiovascular Calcium Signaling Mechanism
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.8.4 Corazón, músculo liso vascular, acoplamiento excitación-contracción (AEC), citoesqueleto, dinámica celular y señalización del Ca2
2.1.8.4 Heart, Vascular Smooth Muscle, Excitation-Contraction Coupling (E-CC), Cytoskeleton, Cellular Dynamics and Ca2 Signaling
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.5 Células del corazón, del músculo liso y cardiomiocitos: el acoplamiento excitación-contracción y el receptor de rianodina (RyR) de tipo 1/tipo 2 en la dinámica celular del citoesqueleto y la señalización del Ca2+
2.1.8.5 Heart, Smooth Muscle and Cardiomyocyte Cells: Excitation-Contraction Coupling & Ryanodine Receptor (RyR) type-1/type-2 in Cytoskeleton Cellular Dynamics and Ca2+ Signaling
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Justin Pearlman, MD, PhD, FACC
2.1.8.6 Las plaquetas en la investigación traslativa. Parte 1
2.1.8.6 Platelets in Translational Research Part 1
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/platelets-in-translational-research-1/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.7 La dieta vegana es deficiente en azufre y poco saludable para el corazón
2.1.8.7 Vegan Diet is Sulfur Deficient and Heart Unhealthy
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.8 Transtiretina y masa corporal magra en estado estable y de estrés
2.1.8.8 Transthyretin and Lean Body Mass in Stable and Stressed State
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.9 Efecto de la ingesta de magnesio en la dieta sobre la resistencia a la insulina
2.1.8.9 Effect of Dietary Magnesium Intake on Insulin Resistance
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.8.10 El cacao y el corazón
2.1.8.10 Cocoa and Heart
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/17/cocoa-and-heart-health/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.1.9 El sueño y las enfermedades cardiovasculares
2.1.9 Sleep and Cardiovascular Diseases
2.1.9.1 Vigilia prolongada: no dormir lo suficiente como factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares. Indicaciones de la cronoterapia cardiovascular
2.1.9.1 Prolonged Wakefulness: Lack of Sufficient Duration of Sleep as a Risk Factor for Cardiovascular Diseases – Indications for Cardiovascular Chrono-therapeutics
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2 Evaluación de las enfermedades cardiovasculares con biomarcadores
2.2 Assessing Cardiovascular Disease with Biomarkers
2.2.1 Problemas genómicos de las enfermedades cardiovasculares. El microARN sérico como biomarcador de patologías cardiovasculares: infarto agudo de miocardio, miocarditis vírica, disfunción diastólica e insuficiencia cardíaca aguda
2.2.1 Issues in Genomics of Cardiovascular Diseases – MicroRNA in Serum as Biomarker for Cardiovascular Pathologies: acute myocardial infarction, viral myocarditis, diastolic dysfunction, and acute heart failure
2.2.1.1 El aumento de los niveles de microARN-1 y microARN-133a en el suero de pacientes con enfermedades cardiovasculares indica daño miocárdico
Y Kuwabara, Koh Ono, T Horie, H Nishi, K Nagao, et al.
FUENTE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2011; 4: 446-454
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.958975
2.2.1.1 Increased MicroRNA-1 and MicroRNA-133a Levels in Serum of Patients With Cardiovascular Disease Indicate Myocardial Damage
Y Kuwabara, Koh Ono, T Horie, H Nishi, K Nagao, et al.
SOURCE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2011; 4: 446-454
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.958975
2.2.1.2 El microARN-208b y el microARN-499 circulantes reflejan el daño miocárdico en las enfermedades cardiovasculares
MF Corsten, R Dennert, S Jochems, T Kuznetsova, Y Devaux, et al.
FUENTE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2010; 3: 499-506
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.957415
2.2.1.2 Circulating MicroRNA-208b and MicroRNA-499 Reflect Myocardial Damage in Cardiovascular Disease
MF Corsten, R Dennert, S Jochems, T Kuznetsova, Y Devaux, et al.
SOURCE:
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2010; 3: 499-506
http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.110.957415
2.2.1.3 15 nuevos locus de riesgo de arteriopatía coronaria hallados por un consorcio internacional
2.2.1.3 15 Novel Risk Loci for Coronary Artery Disease: found by International Consortium
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.1.4 Biomarcadores. Diagnóstico y tratamiento
2.2.1.4 Biomarkers. Diagnosis and Management
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/10/biomarkers-diagnosis-and-management/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.1.5 Arteriopatía coronaria en pacientes sintomáticos remitidos para angiografía coronaria: predicción mediante los perfiles de proteínas séricas. Comentarios
2.2.1.5 Coronary Artery Disease in Symptomatic Patients Referred for Coronary Angiography: Predicted by Serum Protein Profiles Comments
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.1.6 El Dr. Richard Lifton, de la Universidad de Yale y el Instituto Médico Howard Hughes: galardonado en los Premios Breakthrough 2014 en Ciencias de la Vida por el descubrimiento de los genes y mecanismos bioquímicos que causan la hipertensión
2.2.1.6 Richard Lifton, MD, PhD of Yale University & Howard Hughes Medical Institute: Recipient of 2014 Breakthrough Prizes Awarded in Life Sciences for the Discovery of Genes and Biochemical Mechanisms that cause Hypertension
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2 Endotelio, angiogénesis y trastornos de la coagulación
2.2.2 Endothelium, Angiogenesis, and Disordered Coagulation
2.2.2.1 ¿Cuál es el papel de la viscosidad del plasma en la hemostasia y el riesgo de enfermedad vascular?
2.2.2.1 What is the Role of Plasma Viscosity in Hemostasis and Vascular Disease Risk?
Larry H Bernstein, MD, FACP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.2 Consideraciones especiales sobre las lipoproteínas de la sangre, la viscosidad, la evaluación y el tratamiento
2.2.2.2 Special Considerations in Blood Lipoproteins, Viscosity, Assessment and Treatment
Larry H Bernstein, MD, FACP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.3 Biomarcadores y factores de riesgo de episodios cardiovasculares, disfunción endotelial y complicaciones tromboembólicas
2.2.2.3 Biomarkers and risk factors for cardiovascular events, endothelial dysfunction, and thromboembolic complication
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.2.4 El futuro de la metabolómica plasmática en la evaluación de las enfermedades cardiovasculares
2.2.2.4 A future for plasma metabolomics in cardiovascular disease assessment
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.2.5 Función del óxido nítrico en la coagulación. Parte II
2.2.2.5 Nitric Oxide Function in Coagulation – Part II
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/11/26/nitric-oxide-function-in-coagulation/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.2.2.6 Óxido nítrico, plaquetas, endotelio y hemostasia (coagulación, parte II)
2.2.2.6 Nitric Oxide, Platelets, Endothelium and Hemostasis (Coagulation Part II)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/11/08/nitric-oxide-platelets-endothelium-and-hemostasis/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.2.2.7 Receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR-gamma). Activación de receptores: transrepresión de PPARγ para la angiogénesis en las enfermedades cardiovasculares y transactivación de PPARγ para el tratamiento de la diabetes
2.2.2.7 Peroxisome Proliferator-Activated Receptor (PPAR-gamma) Receptors Activation: PPARγ Transrepression for Angiogenesis in Cardiovascular Disease and PPARγ Transactivation for Treatment of Diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Biomarcadores inflamatorios del endotelio
Endothelium Inflammatory Biomarkers
2.2.2.8 Riesgo cardiovascular: biomarcador de proteína C-reactiva y fibrinógeno plasmático
2.2.2.8 Cardiovascular Risk: C-Reactive Protein BioMarker and Plasma Fibrinogen
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.9 Marcador inflamatorio del riesgo cardiovascular: evaluación del riesgo de cardiopatía coronaria e ictus isquémico. Ateroesclerosis
2.2.2.9 Cardiovascular Risk Inflammatory Marker: Risk Assessment for Coronary Heart Disease and Ischemic Stroke – Atherosclerosis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.2.10 Importancia de la proteína C-reactiva ultrasensible (hs-CRP)
2.2.2.10 Importance of high sensitivity C-reactive protein (hs-CRP)
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.3 Biomarcadores de la hipertensión
2.2.3 Hypertension BioMarkers
2.2.3.1 Hipertensión – Guía 8 de los JNC: Dr. Henry R. Black, Dr. Michael A. Weber y Dr. Raymond R. Townsend
2.2.3.1 Hypertension – JNC 8 Guideline: Henry R. Black, MD, Michael A. Weber, MD and Raymond R. Townsend, MD
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.2 Biomarcador por imagen de la rigidez arterial: vías de la farmacoterapia para controlar la hipertensión y la hipercolesterolemia
2.2.3.2 Imaging Biomarker for Arterial Stiffness: Pathways in Pharmacotherapy for Hypertension and Hypercholesterolemia Management
Justin D. Pearlman, MD, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.3 Hipertensión y distensibilidad vascular: frontera del pensamiento en 2013: el foco está en la elasticidad arterial
2.2.3.3 Hypertension and Vascular Compliance: 2013 Thought Frontier – An Arterial Elasticity Focus
Justin D. Pearlman, MD, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.4 Hipertensión arterial en adultos jóvenes: un problema crónico ignorado
2.2.3.4 Arterial Hypertension in Young Adults: An Ignored Chronic Problem
Manuela Stoicescu, MD, PhD
2.2.3.5 Un importante marcador de hipertensión en los jóvenes
2.2.3.5 An Important Marker of Hypertension in Youth
Manuela Stoicescu, MD, PhD
2.2.3.6 Si hay hipertensión arterial en la infancia, hay rigidez arterial en la edad adulta
2.2.3.6 IF Elevated Pediatric Blood Pressure THEN High Adult Arterial Stiffness
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.3.7 Conferencia sobre Investigación de la Hipertensión de 2014, 9/9 – 9/12, 2014 – Hilton SF Union Square, San Francisco, CA
2.2.3.7 2014 High Blood Pressure Research Conference, 9/9 – 9/12, 2014 — Hilton SF Union Square, San Francisco, CA
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4 Marcadores inflamatorios, ateroscleróticos y de insuficiencia cardíaca
2.2.4 Inflammatory, Atherosclerotic and Heart Failure Markers
2.2.4.1 Resultados de ensayos clínicos sobre el sistema de la endotelina: función fisiopatológica en la insuficiencia cardíaca crónica, los síndromes coronarios agudos y el IM. ¿Marcador de la gravedad de la enfermedad o la determinación genética?
2.2.4.1 Clinical Trials Results for Endothelin System: Pathophysiological role in Chronic Heart Failure, Acute Coronary Syndromes and MI Marker of Disease Severity or Genetic Determination?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.2 Voces de la Clínica Cleveland sobre la apoA1 circulante: biomarcador de un proceso proaterogénico en la pared arterial
2.2.4.2 Voices from the Cleveland Clinic On Circulating apoA1: A Biomarker for a Proatherogenic Process in the Artery Wall
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.3 Voz de la Clínica Cleveland: sobre las nuevas guías de lípidos y sobre la calculadora de riesgo del ACC/AHA
2.2.4.3 Voice from the Cleveland Clinic: On the New Lipid Guidelines and On the ACC/AHA Risk Calculator
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.4 Aterogénesis: predictor de ECV. Las partículas de LDL más pequeñas y densas
2.2.4.4 Atherogenesis: Predictor of CVD the Smaller and Denser LDL Particles
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.5 Lecitina-colesterol-aciltransferasa humana recombinante (rhLCAT): nuevo biomarcador de la ateroesclerosis
2.2.4.5 Recombinant Human Lecithin-Cholesterol Acyltransferase (rhLCAT): New Biomarker for Atherosclerosis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.6 Prevención de ECV y evaluación de las distintas pruebas de imagen cardiovasculares: puntuación de calcio coronario mediante TC para justificar o no el uso de estatinas
2.2.4.6 CVD Prevention and Evaluation of Cardiovascular Imaging Modalities: Coronary Calcium Score by CT Scan Screening to justify or not the Use of Statin
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.7 El síndrome cardiorrenal en la insuficiencia cardíaca: ¿Es cardíaco? ¿Es renal? ¿Es un síndrome?
2.2.4.7 The Cardiorenal Syndrome in Heart Failure: Cardiac? Renal? syndrome?
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/06/30/the-cardiorenal-syndrome-in-heart-failure/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.8 Identificación de biomarcadores relacionados con el citoesqueleto de actina
2.2.4.8 Identification of Biomarkers that are Related to the Actin Cytoskeleton
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.4.9 Publicaciones sobre la insuficiencia cardíaca del profesor William Gregory Stevenson, M.D.
2.2.4.9 Publications on Heart Failure by Prof. William Gregory Stevenson, M.D.
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.4.10 ¿Desempeña la galectina 3 algún papel en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca?
2.2.4.10 Is there a role for Galectin-3 in the management of heart failure?
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.4.11 Péptidos natriuréticos en la evaluación de la disnea y la insuficiencia cardíaca congestiva
2.2.4.11 Natriuretic Peptides in Evaluating Dyspnea and Congestive Heart Failure
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5 Marcadores miocárdicos
2.2.5 Myocardial Markers
2.2.5.1 Cómo abordar el uso de los ensayos de troponina de alta sensibilidad (hs cTn)
2.2.5.1 Dealing with the Use of the High Sensitivity Troponin (hs cTn) Assays
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/05/18/dealing-with-the-use-of-the-hs-ctn-assays/
Larry H Bernstein MD FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.5.2 Amiloidosis con miocardiopatía
2.2.5.2 Amyloidosis with Cardiomyopathy
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/31/amyloidosis-with-cardiomyopathy
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.3 La proteína β-traza (BTP), un biomarcador de la función renal, como nuevo biomarcador para el diagnóstico del riesgo cardíaco de los pacientes con fibrilación auricular
2.2.5.3 Renal Function Biomarker, β-trace protein (BTP) as a Novel Biomarker for Cardiac Risk Diagnosis in Patients with Atrial Fibrilation
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.5.4 Más información sobre el rendimiento de la troponina T de alta sensibilidad y la fracción aminoterminal del pro-BNP en la diabetes
2.2.5.4 More on the Performance of High Sensitivity Troponin T and with Amino Terminal Pro BNP in Diabetes
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.5 Conocimientos recientes sobre las troponinas de alta sensibilidad en los síndromes coronarios agudos
2.2.5.5 Recent Insights into the High Sensitivity Troponins for Acute Coronary Syndromes
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.6 ¿Tiene algún papel la medición de la copeptina sérica?
2.2.5.6 Is there a role for serum copeptin measurement?
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/09/09/is-there-a-role-for-serum-copeptin-measurement/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.2.5.7 “La muerte súbita cardíaca” o SudD está en la serie de pruebas genéticas cardiovasculares de Ferrer inCode que se comercializarán en EE. UU. Is US in Spanish EE.UU or E.U.
2.2.5.7 “Sudden Cardiac Death,” SudD is in Ferrer inCode’s Suite of Cardiovascular Genetic Tests to be Commercialized in the US
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3. Implicaciones terapéuticas: centrarse en la señalización del Ca(2+), las plaquetas y el endotelio
2.3. Therapeutic Implications: Focus on Ca(2+) signaling, platelets, endothelium
2.3.1 La centralidad de la señalización del Ca(2+) y del citoesqueleto, con implicación de las calmodulina-cinasas y los receptores de rianodina, en la insuficiencia cardíaca, el músculo liso arterial y la arritmia postisquémica. Similitudes, diferencias y dianas farmacéuticas
2.3.1 The Centrality of Ca(2+) Signaling and Cytoskeleton Involving Calmodulin Kinases and Ryanodine Receptors in Cardiac Failure, Arterial Smooth Muscle, Post-ischemic Arrhythmia, Similarities and Differences, and Pharmaceutical Targets
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.2 EMRE en el complejo uniportador de calcio mitocondrial
2.3.2 EMRE in the Mitochondrial Calcium Uniporter Complex
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.3 Las plaquetas en la investigación traslativa 2: descubrimiento de posibles dianas antiplaquetarias
2.3.3 Platelets in Translational Research 2: Discovery of Potential Anti-platelet Targets
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/07/platelets-in-translational-research-2/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.4 Consideraciones finales sobre el papel de las plaquetas y las reacciones plaqueto-endoteliales en la ateroesclerosis y nuevos tratamientos
2.3.4 The Final Considerations of the Role of Platelets and Platelet Endothelial Reactions in Atherosclerosis and Novel Treatments
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
2.3.5 Inhibidores de la óxido nítrico-sintasa (NOS-I)
2.3.5 Nitric Oxide Synthase Inhibitors (NOS-I)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/02/nitric-oxide-synthase-inhibitors/
Larry H Bernstein, MD, FCAP, Stephen J. Williams, PhD, and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.6 Resistencia al receptor de tirosina-cinasa
2.3.6 Resistance to Receptor of Tyrosine Kinase
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/11/01/resistance-to-receptor-of-tyrosine-kinase/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.7 Calcio/calmodulina-cinasa oxidada y fibrilación auricular
2.3.7 Oxidized Calcium Calmodulin Kinase and Atrial Fibrillation
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.3.8 Temas avanzados sobre la septicemia y el sistema cardiovascular en su fase terminal
2.3.8 Advanced Topics in Sepsis and the Cardiovascular System at its End Stage
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4 Comorbilidad de la diabetes y el envejecimiento en las enfermedades cardiovasculares
2.4 Comorbidity of Diabetes and Aging in Cardiovascular Diseases
- Causas
- Causes
2.4.1 Investigación sobre el corazón y el envejecimiento en la epidemiología genómica: 1700 IM y 2300 episodios de cardiopatía coronaria entre unos 29.000 pacientes elegibles
2.4.1 Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology: 1700 MIs and 2300 coronary heart disease events among about 29 000 eligible patients
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.2 Efectos fisiopatológicos de la diabetes sobre la enfermedad isquémica-cardiovascular y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
2.4.2 Pathophysiological Effects of Diabetes on Ischemic-Cardiovascular Disease and on Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)
Larry H. Bernstein, MD, FCAP
- Biomarcadores
- Biomarkers
2.4.3 Riesgos de la hipoglucemia en los pacientes diabéticos con nefropatía crónica (NC)
2.4.3 Risks of Hypoglycemia in Diabetics with Chronic Kidney Disease (CKD)
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/08/01/risks-of-hypoglycemia-in-diabetics-with-ckd/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.4 Mecanismos patogénicos mitocondriales en la diabetes mellitus de tipo 2
2.4.4 Mitochondrial Mechanisms of Disease in Diabetes Mellitus
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.5 Mitocondrias: no solo son la “central energética de la célula”
2.4.5 Mitochondria: More than just the “powerhouse of the cell”
Ritu Saxena, PhD
2.4.6 Fisiopatología del GLP-1 en la diabetes de tipo 2
2.4.6 Pathophysiology of GLP-1 in Type 2 Diabetes
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/08/17/pathophysiology-of-glp-1-in-type-2-diabetes/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- Tratamientos
- Therapies
2.4.7 Avances en la genómica y la proteómica de la diabetes mellitus de tipo 2 y dianas de tratamiento
2.4.7 Developments in the Genomics and Proteomics of Type 2 Diabetes Mellitus and Treatment Targets
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.8 La inhibición de la CaKMII en ratones obesos y diabéticos provoca una disminución de los niveles de glucosa en sangre
2.4.8 CaKMII Inhibition in Obese, Diabetic Mice leads to Lower Blood Glucose Levels
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.9 La fractalquina, proteína diana para el control de la diabetes: media la adhesión entre células a través del receptor CX3CR1. Una vez liberada de las células, estimula la secreción de insulina
2.4.9 Protein Target for Controlling Diabetes, Fractalkine: Mediator cell-to-cell Adhesion though CX3CR1 Receptor, Released from cells Stimulate Insulin Secretion
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.10 Receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR-gamma). Activación de receptores: transrepresión de PPARγ para la angiogénesis en las enfermedades cardiovasculares y transactivación de PPARγ para el tratamiento de la diabetes
2.4.10 Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR-gamma) Receptors Activation: PPARγ transrepression for Angiogenesis in Cardiovascular Disease and PPARγ transactivation for Treatment of Diabetes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.11 RVC o ICP: pacientes con diabetes. La RVC no tiene rival
2.4.11 CABG or PCI: Patients with Diabetes – CABG Rein Supreme
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.12 Reversión de la disfunción mitocondrial cardíaca
2.4.12 Reversal of Cardiac Mitochondrial Dysfunction
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/04/14/reversal-of-cardiac-mitochondrial-dysfunction/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.13 Resultados del ensayo BARI 2D
2.4.13 BARI 2D Trial Outcomes
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/05/bari-2d-trial-outcomes/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
2.4.14 Descripción general de una nueva estrategia para el tratamiento de la DMT2: los antidiabéticos orales inhibidores de SGLT2
2.4.14 Overview of new strategy for treatment of T2DM: SGLT2 inhibiting oral antidiabetic agents
Aviral Vatsa, PhD, MBBS
2.5 Toxicidad farmacológica y enfermedades cardiovasculares
2.5 Drug Toxicity and Cardiovascular Diseases
2.5.1 Predicción de la toxicidad farmacológica en los episodios cardíacos agudos
2.5.1 Predicting Drug Toxicity for Acute Cardiac Events
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/03/15/predicting-drug-toxicity-for-acute-cardiac-events/
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.5.2 Cardiotoxicidad y miocardiopatía por efectos adversos de medicamentos
2.5.2 Cardiotoxicity and Cardiomyopathy Related to Drugs Adverse Effects
Larry H Bernstein, MD, FACP
2.5.3 Decodificación de las señales de Ca2+ del miocardio a través de múltiples escalas espaciales: el papel del análisis de sensibilidad
2.5.3 Decoding myocardial Ca2+ signals across multiple spatial scales: A role for sensitivity analysis
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23026728
Eric A. Sobie, PhD
2.5.4 Empleo de modelos matemáticos para comprender la variabilidad de la población en cuanto a la respuesta a los fármacos cardíacos: el Dr. Eric Sobie
2.5.4 Leveraging Mathematical Models to Understand Population Variability in Response to Cardiac Drugs: Eric Sobie, PhD
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.5.5 Explotación de modelos matemáticos para esclarecer la variabilidad electrofisiológica entre individuos.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495591
2.5.5 Exploiting mathematical models to illuminate electrophysiological variability between individuals.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495591
Eric A. Sobie, PhD
2.5.6 Efectos clínicos y complicaciones cardíacas del consumo de drogas recreativas: alteraciones de la tensión arterial, isquemia e infarto de miocardio, disección aórtica, daño valvular y endocarditis, miocardiopatía, edema pulmonar e hipertensión pulmonar, arritmias, neumotórax y neumopericardio
2.5.6 Clinical Effects and Cardiac Complications of Recreational Drug Use: Blood pressure changes, Myocardial ischemia and infarction, Aortic dissection, Valvular damage, and Endocarditis, Cardiomyopathy, Pulmonary edema and Pulmonary hypertension, Arrhythmias, Pneumothorax and Pneumopericardium
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6 Tratamiento de reposición hormonal masculina y femenina: beneficios y efectos perjudiciales en las enfermedades cardiovasculares
2.6 Male and Female Hormonal Replacement Therapy: The Benefits and the Deleterious Effects on Cardiovascular Diseases
2.6.1 El tratamiento con testosterona del hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático tiene efectos beneficiosos y perjudiciales sobre los factores de riesgo cardiovascular
2.6.1 Testosterone Therapy for Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism has Beneficial and Deleterious Effects on Cardiovascular Risk Factors
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6.2 Riesgos cardíacos y hormonas (THR) en la menopausia: ¿Contradicción o aclaración?
2.6.2 Heart Risks and Hormones (HRT) in Menopause: Contradiction or Clarification?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.6.3 Inducción de la NOS dependiente de calcio por las hormonas sexuales: los estrógenos
2.6.3 Calcium Dependent NOS Induction by Sex Hormones: Estrogen
https://pharmaceuticalintelligence.com/2012/10/03/calcium-dependent-nos-induction-by-sex-hormones/
Sudipta Saha, Ph.D.
2.6.4 Papel de la progesterona en la progresión del cáncer de mama
2.6.4 Role of Progesterone in Breast Cancer Progression
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/06/25/role-of-progesterone-in-breast-cancer-progression/
Tilda Barliya PhD
Parte 3
Determinantes de las enfermedades cardiovasculares
Descubrimientos sobre genética, herencia y genómica
Part 3
Determinants of Cardiovascular Diseases
Genetics, Heredity and Genomics Discoveries
Introducción
Introduction
3.1 ¿Por qué las células cancerosas contienen un número anormal de cromosomas (aneuploidía)?
3.1 Why cancer cells contain abnormal numbers of chromosomes (Aneuploidy)
3.1.1 Aneuploidía y carcinogénesis
3.1.1 Aneuploidy and Carcinogenesis
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/31/aneuploidy-and-carcinogenesis/
Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Stephen J Williams, PhD
3.2 Caracterización funcional de la genómica cardiovascular: estudio de casos clínicos en la conferencia anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) de 2013
3.2 Functional Characterization of Cardiovascular Genomics: Disease Case Studies @ 2013 ASHG
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3 Diagnósticos principales de las enfermedades cardiovasculares analizadas en Circulation: Cardiovascular Genetics desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
3.3 Leading DIAGNOSES of Cardiovascular Diseases covered in Circulation: Cardiovascular Genetics, 3/2010 – 3/2013
Genómica y genética de los diagnósticos de enfermedades cardiovasculares: un estudio bibliográfico de Circulation: Cardiovascular Genetics de la AHA, desde marzo de 2010 hasta marzo de 2013
Genomics & Genetics of Cardiovascular Disease Diagnoses: A Literature Survey of AHA’s Circulation Cardiovascular Genetics, 3/2010 – 3/2013
Aviva Lev-Ari, PhD, RN and Larry H. Bernstein, MD, FCAP
3.3.1 Herencia de los trastornos cardiovasculares
3.3.1 Heredity of Cardiovascular Disorders
3.3.1.1 Implicaciones de la herencia en el manejo clínico: trastornos cardiovasculares frecuentes cuando hay antecedentes familiares
3.3.1.1 Implications of Inheritance for Clinical Management: Common Cardiovascular Disorders When There Is a Family History
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.1.2 Insuficiencia cardíaca común: consideraciones clínicas sobre los factores hereditarios
3.3.1.2 Common Heart Failure: Clinical Considerations of Heritable Factors
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.1.3 Remodelación vascular desadaptativa, observada mediante RMN de flujo tetradimensional (4D): los patrones de flujo de salida, la tensión de cizallamiento de la pared y la expresión de la aortopatía se deben a la fusión congénita de las valvas de la válvula aórtica bicúspide (VAB)
3.3.1.3 Maladaptive Vascular Remodeling found by four-dimensional (4D) flow MRI: Outflow Patterns, Wall Shear Stress, and Expression of Aortopathy are caused by Congenital bicuspid aortic valve (BAV) Cusp Fusion
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.2 Daño miocárdico
3.3.2: Myocardial Damage
3.3.2.1 El microARN (microARN-1 y microARN-133a) sérico como biomarcador de patologías cardiovasculares: infarto agudo de miocardio, miocarditis vírica, disfunción diastólica e insuficiencia cardíaca aguda
3.3.2.1 MicroRNA (MicroRNA-1 and MicroRNA-133a) in Serum as Biomarker for Cardiovascular Pathologies: acute myocardial infarction, viral myocarditis, diastolic dysfunction, and acute heart failure
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.2.2 Daño miocárdico en las enfermedades cardiovasculares: microARN-208b y microARN-499 circulantes
3.3.2.2 Myocardial Damage in Cardiovascular Disease: Circulating MicroRNA-208b and MicroRNA-499
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3 Hipertensión y ateroesclerosis
3.3.3 Hypertention and Atherosclerosis
3.3.3.1 El síndrome cardiometabólico y la genética de la hipertensión: los puntos de control del transcriptoma neuroendocrino
3.3.3.1 Cardiometabolic Syndrome and the Genetics of Hypertension: The Neuroendocrine Transcriptome Control Points
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3.2 Estudio genético de la respuesta de la presión arterial a la intervención con potasio en la dieta: epidemiología genética de la sensibilidad a la sal
3.3.3.2 Gene Study of Blood Pressure Response to Dietary Potassium Intervention: Genetic Epidemiology of Salt Sensitivity
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.3.3 Genética de la calcificación aórtica y carotídea: el papel de los lípidos séricos
3.3.3.3 Genetics of Aortic and Carotid Calcification: The Role of Serum Lipids
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4 Variaciones étnicas de la estructura cardíaca y la función sistólica
3.3.4 Ethnic Variation in Cardiac Structure and Systolic Function
3.3.4.1 Genética de la hipertensión en los afroamericanos. Estudio de asociación genética
3.3.4.1 Genetics of Hypertension in African Americans – Gene Association Study
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.2 Fibrilación auricular: polimorfismo de IL6R en blancos y afroamericanos
3.3.4.2 Atrial Fibrillation: IL6R Polymorphism in Whites and African Americans
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.3 Riesgo de ateroesclerosis y niveles de troponina-T cardíaca ultrasensible en estadounidenses de ascendencia europea y afroamericanos: estudio de asociación de variaciones en todo el genoma
3.3.4.3 Atherosclerosis Risk and Highly Sensitive Cardiac Troponin-T Levels in European Americans and Blacks: Genome-Wide Variation Association Study
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.4.4 Genes del receptor nicotínico de acetilcolina y ateroesclerosis subclínica en amerindios: estudio de variantes genéticas
3.3.4.4 Nicotinic Acetylcholine Receptor Genes with Subclinical Atherosclerosis in American Indians: Genetic Variants Study
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.5 Envejecimiento: corazón y genética
3.3.5: Aging: Heart and Genetics
3.3.5.1 Investigación sobre el corazón y el envejecimiento en la epidemiología genómica: 1700 IM y 2300 eventos de cardiopatía coronaria entre unos 29.000 pacientes elegibles. Diseño de metaanálisis prospectivos de estudios de asociación pangenómicos de 5 cohortes. Estudio de cohortes del Consorcio para la Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica (CHARGE)
3.3.5.1 Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology: 1700 MIs and 2300 coronary heart disease events among about 29 000 eligible patients: Design of Prospective Meta-Analyses of Genome-Wide Association Studies From 5 Cohorts. Study by Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6 Genética del ritmo cardíaco
3.3.6 Genetics of Heart Rhythm
3.3.6.1 Análisis genético de la fibrilación auricular
3.3.6.1 Genetic Analysis of Atrial Fibrillation
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/10/27/genetic-analysis-of-atrial-fibrillation/
Larry H Bernstein, MD, FCAP and Aviva-Lev Ari, PhD, RN
3.3.6.2 Genética, miocardio y ritmo cardíaco
3.3.6.2 Genetics, Myocardium, and Heart Rhythm
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/09/09/genetics-myocardium-and-heart-rhythm/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
3.3.6.3 Norteamericanos con displasia/miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica: genómica de las arritmias ventriculares, la fibrilación auricular, la displasia ventricular derecha y la miocardiopatía. Análisis exhaustivo de las mutaciones desmosómicas
3.3.6.3 North Americans With Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy: Genomics of Ventricular arrhythmias, A-Fib, Right Ventricular Dysplasia, Cardiomyopathy – Comprehensive Desmosome Mutation Analysis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.4 Aurícula izquierda del adulto: la reducción de la expresión de Pitx2c favorece la inducibilidad de la fibrilación auricular y cambios complejos en la expresión génica
3.3.6.4 Adult Left Atrium: Reduction of Pitx2c Expression Promotes Atrial Fibrillation Inducibility and Complex Changes in Gene Expression
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.5 Conducción y arritmias: genética y genómica
3.3.6.5 Conduction and Arrhythmias: Genetics and Genomics
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.6.6 Enfermedad (bloqueo) de la conducción auriculoventricular (AV). Mutaciones humanas que afectan al reloj de membrana
3.3.6.6 Atrioventricular (AV) Conduction Disease (block): Human Mutations affecting the Voltage Clock
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7 Hiperlipidemia, hipercolesterolemia, síndrome metabólico
3.3.7 Hyperlipidemia, Hyper Cholesterolemia, Metabolic Syndrome
3.3.7.1 LDL, HDL, TG, ApoA1 y ApoB: locus genéticos asociados con la concentración plasmática de estos biomarcadores. Un análisis de todo el genoma con replicación
3.3.7.1 LDL, HDL, TG, ApoA1 and ApoB: Genetic Loci Associated With Plasma Concentration of these Biomarkers – A Genome-Wide Analysis With Replication
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.2 El síndrome cardiometabólico y la genética de la hipertensión: puntos de control del transcriptoma neuroendocrino
3.3.7.2 Cardiometabolic Syndrome and the Genetics of Hypertension: The Neuroendocrine Transcriptome Control Points
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.3 Reanimación tras la parada cardíaca súbita: variación común en los genes de los ácidos grasos
3.3.7.3 Resuscitation From Sudden Cardiac Arrest: Common Variation in Fatty Acid Genes
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.4 Nueva variante funcional de la apolipoproteína B que influye en los niveles de lipoproteínas de baja densidad oxidadas pero no en los eventos cardiovasculares: estudio de asociación de todo el genoma
3.3.7.4 New Functional Apolipoprotein B Variant Influencing Oxidized Low-Density Lipoprotein Levels But Not Cardiovascular Events: Genome-Wide Association Study
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.5 Un análisis pangenómico en busca de locus de susceptibilidad al síndrome metabólico revela una fuerte contribución de los genes de los lípidos pero sin evidencia de una base genética común para la agrupación de rasgos del síndrome metabólico
3.3.7.5 Strong Lipid Gene Contribution But No Evidence for Common Genetic Basis for Clustering of Metabolic Syndrome Traits: Genome-Wide Screen for Metabolic Syndrome Susceptibility Loci Reveals
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.7.6 La inhibición de la CaKMII en ratones obesos y diabéticos provoca una disminución de los niveles de glucosa en sangre
3.3.7.6 CaKMII Inhibition in Obese, Diabetic Mice leads to Lower Blood Glucose Levels
Larry H Bernstein, MD, FCAP
3.3.8 Ictus e ictus isquémico
3.3.8 Stroke and Ischemic Stroke
3.3.8.1 Genómica de los episodios de ictus isquémico, del ictus y de las enfermedades cardiovasculares
3.3.8.1 Genomics of Incident Ischemic Stroke Events, Stroke and Cardiovascular Disease
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.8.2 El papel del parentesco entre hermanos, el sexo y la edad de aparición del accidente cerebrovascular isquémico: el componente familiar
3.3.8.2 The Role of Sibling Kinship, Sex, and Age of Ischemic Stroke Onset: The Familial Component
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9 Genética, patologías vasculares y agregación plaquetaria
3.3.9 Genetics and Vascular Pathologies and Platelet Aggregation
3.3.9.1 Patogénesis del aneurisma de aorta: el papel de las mutaciones de TGFβRIIb en la alteración de la transducción de señales del factor de crecimiento transformante β2
3.3.9.1 Aortic Aneurysm Pathogenesis: The Role of TGFβRIIb Mutations in Altering Transforming Growth Factor β2 Signal Transduction
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.2 Aneurisma de aorta abdominal: el genotipo de la metaloproteinasa de la matriz 9 como posible marcador genético
3.3.9.2 Abdominal Aortic Aneurysm: Matrix Metalloproteinase-9 Genotype as a Potential Genetic Marker
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.3 Genómica de la velocidad de las ondas de pulso carotídeo-femorales y el exceso de riesgo de enfermedades cardiovasculares: variación genética común en el desierto del gen 3′-BCL11B
3.3.9.3 Genomics of Carotid-Femoral Pulse Wave Velocity and Excess Cardiovascular Disease Risk: Common Genetic Variation in the 3′-BCL11B Gene Desert
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.9.4 El gen del receptor endotelial de agregación plaquetaria 1 (PEAR1) es el que se asocia más intensamente a la respuesta al tratamiento antiplaquetario dual: determinantes genéticos de la respuesta variable a la aspirina (sola y en combinación con clopidogrel)
3.3.9.4 Platelet Endothelial Aggregation Receptor-1 (PEAR1) Gene to be most strongly associated with Dual Antiplatelet Therapy Response: Genetic Determinants of Variable Response to Aspirin (alone and in combination with Clopidogrel)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.3.10 Genómica y valvulopatía
3.3.10 Genomics and Valvular Disease
3.3.10.1 Arteriopatía elastínica: la genética de la estenosis aórtica supravalvular
3.3.10.1 Elastin Arteriopathy: The Genetics of Supravalvular Aortic Stenosis
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.4 Comentario sobre los biomarcadores de la genética y la genómica de las enfermedades cardiovasculares
3.4 Commentary on Biomarkers for Genetics and Genomics of Cardiovascular Disease
Autor: Larry H Bernstein, MD, FCAP
Parte 4
Medicina individualizada guiada por los descubrimientos de la genética y la genómica
Part 4
Individualized Medicine Guided by Genetics and Genomics Discoveries
4.1 Medicina preventiva: enfermedades cardiovasculares
4.1 Preventive Medicine: Cardiovascular Diseases
4.1.1 Genómica personal para el diseño de ensayos aleatorizados de cardiología preventiva y retos relacionados
4.1.1 Personal Genomics for Preventive Cardiology Randomized Trial Design and Challenges
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.2 Terapia génica de las enfermedades cardiovasculares
4.2 Gene-Therapy for Cardiovascular Diseases
Acude a la policlínica del MGH: versiones clínicamente validadas de la secuenciación y el análisis de exomas mediante métodos desarrollados por el Instituto Broad como la captura híbrida, el kit de herramientas de análisis genómico (GATK) y el MuTect
Goes to Clinic @MGH: Clinically validated versions of Exome Sequencing and Analysis using Broad-developed methods like Hybrid Capture, the Genome Analysis Toolkit (GATK), and MuTect
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Medicina genética cardiovascular personalizada en Partners HealthCare y la Facultad de Medicina de Harvard
Personalized Cardiovascular Genetic Medicine at Partners HealthCare and Harvard Medical School
Centro de Medicina Genética Personalizada, Partners HealthCare y Escuela de Medicina de Harvard
Center for Personalized Genetic Medicine, Partners HealthCare and Harvard Medical School
OLD SOURCE:
NEW SOURCE:
Mass General Brigham Training Program in Precision & Genomic Medicine
https://cgm.massgeneral.org/training-program/
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.2.1 Bases genéticas de la miocardiopatía
4.2.1 Genetic Basis of Cardiomyopathy
OLD SOURCE:
http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/cardiomyopathy
NEW SOURCE:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/
4.3 Enfermedades/defectos cardíacos congénitos
4.3 Congenital Heart Disease/Defects
Folleto sobre las bases genéticas de la miocardiopatía
Genetic Basis of Cardiomyopathy Booklet
SOURCES:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22464770
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521718
4.4 Reparación cardíaca: medicina regenerativa
4.4 Cardiac Repair: Regenerative Medicine
4.4.1 Una poderosa herramienta para reparar corazones dañados
4.4.1 A Powerful Tool For Repairing Damaged Hearts
https://pharmaceuticalintelligence.com/2014/04/30/a-powerful-tool-for-repairing-damaged-hearts/
Larry H Bernstein, MD, FCAP
4.4.2 El ARN modificado induce la regeneración vascular tras un ataque al corazón
4.4.2 Modified RNA Induces Vascular Regeneration After a Heart Attack
Larry H Bernstein, MD, FCAP
4.5 Farmacogenómica de las enfermedades cardiovasculares
4.5 Pharmacogenomics for Cardiovascular Diseases
4.5.1 Respuesta de la tensión arterial a los antihipertensivos: estudio de los locus de susceptibilidad a la hipertensión
4.5.1 Blood Pressure Response to Antihypertensives: Hypertension Susceptibility Loci Study
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.2 Reducción inducida por estatinas del colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad: determinantes genéticos de la respuesta a la rosuvastatina
4.5.2 Statin-Induced Low-Density Lipoprotein Cholesterol Reduction: Genetic Determinants in the Response to Rosuvastatin
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.3 Se ha descubierto que los SNP de la apoE influyen significativamente en la respuesta a las estatinas. Variantes menos frecuentes en PCSK9 y tamaños de efecto menores en los SNP de HMGCR
4.5.3 SNPs in apoE are found to influence statin response significantly. Less frequent variants in PCSK9 and smaller effect sizes in SNPs in HMGCR
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.4 Asociación de los canales de calcio regulados por voltaje y la farmacogenética con los resultados cardiovasculares adversos: tratamiento de la hipertensión con verapamilo LS (BCC) frente a atenolol (BB) o trandolapril (IECA)
4.5.4 Voltage-Gated Calcium Channel and Pharmacogenetic Association with Adverse Cardiovascular Outcomes: Hypertension Treatment with Verapamil SR (CCB) vs Atenolol (BB) or Trandolapril (ACE)
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.5 Respuesta a la rosuvastatina de pacientes con infarto agudo de miocardio: efecto de las variantes genéticas del metabolismo hepático y del transportador
4.5.5 Response to Rosuvastatin in Patients With Acute Myocardial Infarction: Hepatic Metabolism and Transporter Gene Variants Effect
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.6 Ayuda a los médicos para identificar interacciones entre genes y fármacos a fin de poder tomar decisiones sobre el tratamiento: nuevo programa “CLIPMERGE”. Medicina Personalizada en el Mount Sinai Medical Center
4.5.6 Helping Physicians identify Gene-Drug Interactions for Treatment Decisions: New ‘CLIPMERGE’ program – Personalized Medicine @ The Mount Sinai Medical Center
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.5.7 ¿Es mejor la dosificación farmacogenética de la warfarina para el control de la anticoagulación?
4.5.7 Is Pharmacogenetic-based Dosing of Warfarin Superior for Anticoagulation Control?
Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Resumen y epílogo
Summary & Epilogue
Etiología de las enfermedades cardiovasculares:
epigenética, genética y genómica
(LIBRO 3 DE LA SERIE DE LIBROS ELECTRÓNICOS SOBRE BIOMEDICINA)
Etiologies of Cardiovascular Diseases:
Epigenetics, Genetics and Genomics
Disponible en Amazon.com desde el 29/11/2015
http://www.amazon.com/dp/B018PNHJ84
THIS IS IN A SIX-VOLUMES SERIES
https://lnkd.in/e6WkMgF
PART C: The Editorials of the original e-Book in
English in Audio format
Introduction to Volume Three
Part 1: Genomics and Medicine
Larry H Bernstein, MD, FCAP
This introduction is to a thorough evaluation of a rich source of research literature on the genomic influences, which may have variable strength in the biological causation of atherosclerosis, microvascular disease, plaque formation, not necessarily having expressing, except in a multivariable context that includes the environment, dietary factors, level of emotional stress, sleep habits, and the daily activities of living for affected individuals. The potential of genomics is carried in the DNA, copied to RNA, and this is most well studied in the micro RNAs (miRNA). The miRNA has been explored for the appearance in the circulation of specific miRNAs that might be associated with myocyte or endothelial cell injury, and they are also being used as targets for therapeutics by the creation of silencing RNAs (siRNA). The extent to which there is evidence of success in these studies is limited, but is being translated from animal studies to human disease. There is also a long history of the measurement of circulating enzymes and isoenzymes (alanine amino transferase, creatine kinase, and lactate dehydrogenase, not to leave out the adenylate kinase species specific to myocardium), and more recently the release of troponins I and T, and the so far still not fully explored ischemia modified albumin, or of miRNAs for the diagnosis of myocardial infarction.
There is also a significant disagreement about the value of measuring high sensitivity C reactive protein (hs-CRP), which has always been a marker for systemic inflammatory disease, in both chronic rheumatic and infectious diseases having a broad range, so that procalcitonin has appeared to be better for that situation, and for early diagnosis of sepsis. The hs-CRP has been too easily ignored because of
- the ubiquitous elevations in the population
- the expressed concerns that one might not be inclined to treat a mild elevation without other risk factors, such as, LDL cholesterolemia (hypercholesterolemia), low HDL, absent diabetes or obesity. Nevertheless, hs-CRP raises an reasonable argument for preventive measures, and perhaps the use of a statin.
There has been a substantial amount of work on the relationship of obesity to both type 2 diabetes mellitus (T2DM) and to coronary vascular disease and stroke. Here we bring in the relationship of the vascular endothelium, adipose tissue secretion of adiponectin, and platelet activation. A whole generation of antiplatelet drugs addresses the mechanism of platelet activation, adhesion, and interaction with endothelium. Very interesting work has appeared on RESISTIN (a cysteine-rich hormone secreted from white adipocytes), that could bear some fruit in the treatment of both obesity and T2DM.
It is important to keep in mind that epigenomic gene rearrangements or substitutions occur throughout life, and they may have an expression late in life. Some of the known epigenetic events occur with some frequency, but the associations are extremely difficult to pin down, as well as the strength of the association. In a population that is not diverse, epigenetic changes are passed on in the population in the period of childbearing age. The establishment of an epigenetic change is diluted in a diverse population. There have been a number of studies with different findings of association between cardiovascular disease and genetic mutations in the Han and also in the Uyger Chinese populations, which are distinctly different populations that is not part of this discussion.
Environmental and modifiable factor of cardiovascular diseases
The Health Consequences of Smoking—50 Years of Progress: A Report of the Surgeon General
SurgeonGeneral.gov, 1/21/2014
This is the 32nd tobacco-related Surgeon General’s report issued since 1964. It highlights 50 years of progress in tobacco control and prevention, presents new data on the health consequences of smoking, and discusses opportunities that can potentially end the smoking epidemic in the United States. Scientific evidence contained in this report supports the following facts:
The century-long epidemic of cigarette smoking has caused an enormous, avoidable public health catastrophe in the United States.
- Since the first Surgeon General’s report on smoking and health was published 50 years ago, more than 20 million Americans have died because of smoking.
- If current rates continue, 5.6 million Americans younger than 18 years of age who are alive today are projected to die prematurely from smoking-related disease.
- Most of the 20 million smoking-related deaths since 1964 have been adults with a history of smoking; however, 2.5 million of those deaths have been among nonsmokers who died from diseases caused by exposure to secondhand smoke.
- More than 100,000 babies have died in the last 50 years from Sudden Infant Death Syndrome, complications from prematurity, complications from low birth weight, and other pregnancy problems resulting from parental smoking.
- The tobacco epidemic was initiated and has been sustained by the tobacco industry, which deliberately misled the public about the risks of smoking cigarettes.
Despite significant progress since the first Surgeon General’s report, issued 50 years ago, smoking remains the single largest cause of preventable disease and death in the United States.
- Smoking rates among adults and teens are less than half what they were in 1964; however, 42 million American adults and about 3 million middle and high school students continue to smoke.
- Nearly half a million Americans die prematurely from smoking each year.
- More than 16 million Americans suffer from a disease caused by smoking.
- On average, compared to people who have never smoked, smokers suffer more health problems and disability due to their smoking and ultimately lose more than a decade of life.
- The estimated economic costs attributable to smoking and exposure to tobacco smoke continue to increase and now approach $300 billion annually, with direct medical costs of at least $130 billion and productivity losses of more than $150 billion a year.
The scientific evidence is incontrovertible: inhaling tobacco smoke, particularly from cigarettes, is deadly. Since the first Surgeon General’s Report in 1964, evidence has linked smoking to diseases of nearly all organs of the body.
- In the United States, smoking causes 87 percent of lung cancer deaths, 32 percent of coronary heart disease deaths, and 79 percent of all cases of chronic obstructive pulmonary disease (COPD).
- One out of three cancer deaths is caused by smoking.
- This report concludes that smoking causes colorectal and liver cancer and increases the failure rate of treatment for all cancers.
- The report also concludes that smoking causes diabetes mellitus, rheumatoid arthritis and immune system weakness, increased risk for tuberculosis disease and death, ectopic (tubal) pregnancy and impaired fertility, cleft lip and cleft palates in babies of women who smoke during early pregnancy, erectile dysfunction, and age-related macular degeneration.
- Secondhand smoke exposure is now known to cause strokesin nonsmokers.
- This report finds that in addition to causing multiple serious diseases, cigarette smoking diminishes overall health status, impairs immune function, and reduces quality of life.
Smokers today have a greater risk of developing lung cancer than did smokers in 1964.
- Even though today’s smokers smoke fewer cigarettes than those 50 years ago, they are at higher risk of developing lung cancer.
- Changes in the design and composition of cigarettes since the 1950s have increased the risk of adenocarcinoma of the lung, the most common type of lung cancer.
- Evidence suggests that ventilated filters may have contributed to higher risks of lung cancer by enabling smokers to inhale more vigorously, thereby drawing carcinogens contained in cigarette smoke more deeply into lung tissue.
- At least 70 of the chemicals in cigarette smoke are known carcinogens. Levels of some of these chemicals have increased as manufacturing processes have changed.
For the first time, women are as likely to die as men from many diseases caused by smoking.
- Women’s disease risks from smoking have risen sharply over the last 50 years and are now equal to men’s for lung cancer, COPD, and cardiovascular diseases. The number of women dying from COPD now exceeds the number of men.
- Evidence also suggests that women are more susceptible to develop severe COPD at younger ages.
- Between 1959 and 2010, lung cancer risks for smokers rose dramatically. Among female smokers, risk increased 10-fold. Among male smokers, risk doubled.
Proven tobacco control strategies and programs, in combination with enhanced strategies to rapidly eliminate the use of cigarettes and other combustible, or burned, tobacco products, will help us achieve a society free of tobacco-related death and disease.
- The goal of ending tobacco-related death and disease requires additional action.
- Evidence-based tobacco control interventions that are effective continue to be underused. What we know works to prevent smoking initiation and promote quitting includes hard-hitting media campaigns, tobacco excise taxes at sufficiently high rates to deter youth smoking and promote quitting, easy-to-access cessation treatment and promotion of cessation treatment in clinical settings, smoke-free policies, and comprehensive statewide tobacco control programs funded at CDC-recommended levels.
- Death and disease from tobacco use in the United States is overwhelmingly caused by cigarettes and other burned tobacco products. Rapid elimination of their use will dramatically reduce this public health burden.
- New “end-game” strategies have been proposed with the goal of eliminating tobacco smoking. Some of these strategies may prove useful for the United States, particularly reduction of the nicotine yield of tobacco products to non-addictive levels.
Medical Etiologies for Cardiovascular Diseases: Evidence-based Medicine – Leading DIAGNOSES of Cardiovascular Diseases, Risk Biomarkers and Therapies
Material is covering articles in Circulation: Cardiovascular Genetics, 3/2010 – 3/2013. The Diagnoses covered include the following topics – relevant to this discussion
- MicroRNA in Serum as Biomarker for Cardiovascular Pathologies: acute myocardial infarction, viral myocarditis, diastolic dysfunction, and acute heart failure
- Genomics of Ventricular arrhythmias, A-Fib, Right Ventricular Dysplasia, Cardiomyopathy
- Heredity of Cardiovascular Disorders
Explanations for Cardiovascular Diseases
The implications of heredity extend beyond serving as a platform for genetic analysis, influencing diagnosis, prognostication, and treatment of both index cases and relatives, and enabling rational targeting of genotyping resources.
This review covers acquisition of a family history, evaluation of heritability and inheritance patterns, and the impact of inheritance on subsequent components of the clinical pathway.
Implementing Biomarker Programs: Paul Ridker ― GenomeTV
(Eugene Braunwald, Prof of Medicine, HMS; Discovered the importance of hsCRP with R Nadai [now editor, Clinical Chemistry]) Headed the trial demonstrating value of hsCRP for patients without cholesterol abnormalities – and recommends use of statins because of risk identified.
Predictive Cardiovascular and Circulation BiomarkersBiomarkers are chemistry analytes measured in plasma, serum or whole blood that potentially identify injury or risk for injury. They may be measured in the laboratory or at the bedside (point of care technology). They may be measured as an enzyme (CK isoenzyme MB), a protein (troponins I & T), or as a micro RNA (miRNA). In the last decade the discovery and use of cardiac biomarkers has moved toward very small quantities, even 100 times below the picogram range using Quanterix Simoa, compared with an enzyme immunoassay.
Biomarkers are indicators of predisposition to, or emerging disease status that may provide diagnosis and also prognosis (flow of knowledge) that can guide therapeutic compensations to prevent or mitigate complications and future adverse events.
Assessing Cardiovascular Disease with Biomarkers
Introduction on the Diagnostic Value of Cardiac Biomarkers
Larry H Bernstein, MD, FACP
These presentations covered several views of the utilization of cardiac markers that have evolved for over 60 years. The first stage was the introduction of enzymatic assays and isoenzyme measurements to distinguish acute hepatitis and acute myocardial infarction, which included lactate dehydrogenase (LD isoenzymes 1, 2) at a time that late presentation of the patient in the emergency rooms were not uncommon, with the creatine kinase isoenzyme MB declining or disappeared from the circulation. The world health organization (WHO) standard definition then was the presence of two of three:
- Typical or atypical precordial pressure in the chest, usually with radiation to the left arm
- Electrocardiographic changes of Q-wave, not previously seen, definitive; ST- elevation of acute myocardial injury with repolarization;
T-wave inversion. - The release into the circulation of myocardial derived enzymes
creatine kinase – MB (which was adapted to measure infarct size), LD-1, both of which were replaced with troponins T and I, which are part of the actomyosin contractile apparatus.
The research on infarct size elicited a major research goal for early diagnosis and reduction of infarct size, first with fibrinolysis of a ruptured plaque, and this proceeded into the full development of a rapidly evolving interventional cardiology as well as cardio-thoracic surgery, in both cases, aimed at removal of plaque or replacement of vessel. Surgery became more imperative for multi-vessel disease, even if only one vessel was severely affected.
So we have clinical history, physical examination, and emerging biomarkers playing a large role for more than half a century. However, the role of biomarkers broadened. Patients were treated with anti-platelet agents, and a hyper-coagulable state coexisted with myocardial ischemic injury. This made the management of the patient reliant on long term followup for Warfarin with the international normalized ratio (INR) for a standardized prothrombin time (PT), and reversal of the PT required transfusion with thawed fresh frozen plasma (FFP). The partial thromboplastin test (PPT) was necessary in hospitalization to monitor the heparin effect.
Thus, we have identified the use of traditional cardiac biomarkers for:
- Diagnosis
- Therapeutic monitoring
The story is only the beginning. Many patients who were atypical in presentation, or had cardiovascular ischemia without plaque rupture were problematic. This led to a concerted effort to redesign the troponin assays for high sensitivity with the concern that the circulation should normally be free of a leaked structural marker of myocardial damage. But of course, there can be a slow leak or a decreased rate of removal of such protein from the circulation, and the best example of this would be the patient with significant renal insufficiency, as TnT is clear only through the kidney, and TNI is clear both by the kidney and by vascular endothelium. The introduction of the high sensitivity assay has been met with considerable confusion, and highlights the complexity of diagnosis in heart disease. Another test that is used for the diagnosis of heart failure is in the class of natriuretic peptides (BNP, pro NT-BNP, and ANP), the last of which has been under development.
While there is an exponential increase in the improvement of cardiac devices and discovery of pharmaceutical targets, the laboratory support for clinical management is not mature. There are miRNAs that may prove valuable, matrix metaloprotein(s), and potential endothelial and blood cell surface markers, they require
- co-development with new medications
- standardization across the IVD industry
- proficiency testing applied to all laboratories that provide testing
- the measurement on multi-test automated analyzers with high capability in proteomic measurement (MS, time of flight, MS-MS)
Myocardial Markers
Larry H Bernstein MD FACP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
New assays can measure cardiac Troponin in the single digit range of nanograms per liter (picograms per milliliter). Troponin is a protein that belongs inside heart muscle cells, so elevated levels in blood implicate heart injury. However, healthy patients may have elevated levels, sometimes explainable from slowed renal clearance or cross-reactive antibodies, but often not explained and yet with no evidence of heart attack. There is a bias: health services reward diagnosis of myocardial injury, and Troponin elevation can be declared a “Non-STEMI” myocardial injury or myocardial infarction to earn such credits. Then a “validation” study that looks at hospital discharge diagnosis will see a high predictive value of elevated Troponin and “myocardial injury” which may be circular.
Larry H Bernstein, MD, FACP
Amyloidosis inserts abnormal proteins into tissues in the heart, that results in an insidious decline cardiac function marked by increased stiffness (requiring high filling pressures that wet the lungs) and decreased contractility or inotropy (pumping ability). resulting in poor circulation of nutrients to tissues and organs. Amyoloidosis is suspected when imaging shows thickened heart muscle and thickened valves with reduced function, but thickened muscle also occurs as a reaction to incomplete control of elevated blood pressures, as well as by other infiltrative disorders.
Drug Toxicity and Cardiovascular Diseases
The Voice of Content Consultant: Justin D. Pearlman, MD, PhD, FACC
Numerous medications can have toxic effects on the heart. Amphetamines, for example, cause a catechol toxicity cardiomyopathy which can result in severe decrease in the strength of contraction (contractility) measured in imaging as a very low ejection fraction (EF). The development of a large weak heart can occur quite quickly not only from amphetamines but also from endogenous (internal) hormones in response to stress (takotsubo cardiomyopathy, catechol toxicity). Cocaine can cause coronary artery spasms that choke blood supply to the heart, possibly resulting in myocardial infarction (heart attack permanent damage). Chemotherapy medications can weaken the heart also, and commonly that damage is irreversible from fibrosis (diffuse scar formation). A variety of tests may be used to identify cardiac toxicity early in the design and early evaluation of medications.
Methamphetamines and cocaine are common street drugs with adverse effects on the heart. Teenagers and young adults die from the reversible cardiomyopathy of the catechol-toxic effects which weaken the heart so severely that the stagnant circulation forms blood clots. Normally, each heart beat ejects more than half of the blood in the left ventricle (ejection fraction (EF) >50%) but the editor has cared for patients who dropped their EF below 10% from these drugs. Blood clots in the left ventricle constitute grave danger because simply standing up can dislodge the clot to pass out into circulation to block blood flow to vital tissues. A blood clot to a coronary artery (10% of cardiac output) results in a heart attack (myocardial infarction). A blood clot to the brain results in a stroke (cerebral infarction). A massive stroke or massive heart attack result in death.
Cocaine promotes contraction and spasm of blood vessels, which can choke off blood supply to the heart and cause a myocardial infarction (MI) even without a blood clot. Mose beta-blocker medications are contraindicated in patients who use cocaine. Prescribing a common beta-blocker blood pressure medication, such as metoprolol, for example, increases the risk for a heart attack for a patient who uses cocaine. Exceptions to this rule are carvedilol and acebutelol which have both alpha and beta blocking effects. The reason for the increased risk in cocaine users relates to the fundamental way the body regulates its functions – homeostasis (maintenance of balance of power). The control of blood vessel “tone” (muscle tension modulating blood pressure and circulation) is controlled by a push-pull balance between activities of alpha and beta chemical receptors. Medically blocking just the beta receptors results in “unopposed alpha” which promotes constriction. Medication effects to block a receptor are mitigated by homeostatic feedback.
Say you are a passenger in an airplane who does not want to hear chatter so you put in earplugs. The earplugs act as blockers, analogous to the beta-blocker medication. A fellow passenger who wants your attention determines you are hard of hearing, so he speaks louder. The sound is reduced by the earplugs, but a bit less due to the increase in loudness. That mitigating response is typical in biology. There are multiple regulatory systems which assess status and react, either with positive or negative feedback (accelerators or brakes). Medications do not have unbridled impact, but rather, change begets resistance.
Thus use of a beta-blocker invokes offsetting feedback that stimulates catechol release. The rise in circulating catechols lessens the beta blockade and also overdrives the alpha tone. In combination with cocaine, the risk of vessel spasm and cutoff of blood flow is thereby elevated. Hence, use of beta-blockers without concomittant alpha-blocking is contraindicated in cocaine users.
Cocaine-induced coronary-artery vasoconstriction. [N Engl J Med. 1989] – PubMed – NCBI
Emotional stress, caffeine, hectic lifestyle, behavioural addictions can also cause or contribute to catechol toxicity. Hence, emotional stabilizers can contribute to cardiovascular health.
Larry H Bernstein, MD, FACP
Calcium is a mediator of electric and mechanical signaling in the heart and basic metabolism. Excess calcium blocker can cause complete heart block and death, interfere with basic metabolic and motor functions, halt gastrointestinal motility and more. Mathematical modeling can describe the normal dynamics of calcium movement
Introduction by Larry H. Bernstein, MD, FCAP
The curation of this large amount of material in 10 categories begins with a first chapter on preventative cardiology, which has had much public attention for the last decade. Much of the concern with preventive cardiology has emphasized diet and exercise. There is much to be said about this in articles not yet written. However, there are several decades of research on the amino acid composition of foods, and the essential fatty acids, that indicates an essential balance between proinflammatory and anti-inflammatory fatty acids in polyunsaturated fatty acids, and of the harmful effects of saturated fats. There is also much to be said of essential amino acids, and in particular, those essential for methylation processes, and sulfur metabolism.
The next eight chapters are all concerned with genomics in cardiovascular disease. This is in no small part a follow up on the completion of the genetic code in 2003, a seminal event. Let us look at these in clusters.
[1] microRNA in serum is now considered for a biomarker for cardiovascular disease. It can be measured at very low levels, but we don’t yet know where it fits. It might be more revealing once we understand the adaptive mechanism in development of congestive heart failure, renal hypertension, and post-genomic events.
[2] It appears to me that potassium sensitivity and hypertension approached from the genomic side is more complicate. Why is that? The kidney excretes a sodium load and in metabolic acidosis, the serum potassium rises with a metabolic acidemia that can’t be compensated by the respiratory loss of CO2 through the carbonic anhydrase mechanism.
[3] Heart and aging research is a rich area for work on the long term post-genomic changes, and it involves a large population base.
[4][5] The genomics of cardiac dysrrhytmias and cardiomyopathies will open new doors into our understanding of the mechanisms of these diseases, and perhaps find therapeutic targets. There has been a large volume of work on lipid synthesis, the role of the liver in generating apolipoproteins, and this has new answers on the way. The most important feature, not readily accepted is the measurement of particles, which has now been done by a monoclonal antibody. Metabolic syndrome brings together adipose tissue metabolism, endocrine and changes in CRP and IL-1.
[6] Vascular pathologies and coagulation, hyperviscosity has had an enormous increase in intensity of research. The concept of plaque rupture to account for all AMIs is being modified, and the high sensitivity cardio-specific troponins have become the most widely use test.
[7] The genomics of valvular disease fits with the increased surgical procedures for valvular disease related to atherosclerosis and advent of minimally invasive surgical procedures for the repair and replacement of valves, procedure called TAVR vs. Open heart surgery for valve replacement.
[8] Inherited cardiovascular disease is an older family of disorders, going back to
Victor A. Mckusick, MD, “Father Of Medical Genetics,” 1921 …
and also the “Blue Baby” operation, both at Johns Hopkins.
[9] Pharmacogenomics is a very active field of investigation and has uncovered inter-individual differences in handling Warfarin as a starter.
The most studied cardiovascular indication from the aspects of genetics and genomics is the Genetic Basis of Cardiomyopathy
Original gene identification for Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant
The researchers are:
McNally E, MacLeod H, Dellefave L. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant. 2005 Apr 18 [Updated 2009 Oct 13]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
Summary
Disease characteristics. Autosomal dominant arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) is characterized by progressive fibrofatty replacement of the myocardium that predisposes to ventricular tachycardia and sudden death in young individuals and athletes. It primarily affects the right ventricle; with time, it may also involve the left ventricle. The presentation of disease is highly variable even within families, and affected individuals may not meet established clinical criteria. The mean age at diagnosis is 31 years (±13; range: 4-64 years).
Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/
- Unexplained Hypertrophy Panel(LAMP2 & PRKAG2)
- Fabry Disease– GLA Gene Sequencing
- Transthyretin Amyloidosis– TTR Gene Sequencing
Disease Backgrounds
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by unexplained left ventricular hypertrophy (LVH) in a non-dilated ventricle. With a prevalence estimated to be ~1/500 in the general population, HCM is the most common monogenic cardiac disorder. To date, over 1000 variants have been identified in genes causative of HCM, most of which affect the sarcomere, the contractile unit of the cardiac muscle. In addition, defects in genes involved in storage diseases, such as LAMP2, PRKAG2 and GLA, typically cause systemic disease but may also result in predominant cardiac manifestations, which can mimic hypertrophic cardiomyopathy (HCM). For additional information about HCM, please visit GeneReviews.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by ventricular chamber enlargement and systolic dysfunction with normal left ventricular wall thickness. The estimated prevalence of DCM is 1/2,500 and about 20-35% of cases have a family history showing a predominantly autosomal mode of inheritance. To date, over 40 genes have been demonstrated to cause DCM, encoding proteins involved in the sarcomere, Z-disk, nuclear lamina, intermediate filaments and the dystrophin-associated glycoprotein complex. Variants in some genes cause additional abnormalities: LMNA variants are frequently found in DCM that occurs with progressive conduction system disease. Variants in the TAZ gene cause Barth syndrome, an X-linked cardioskeletal myopathy in infants. In addition, variants in several genes (including LMNA, DES, SGCD, TCAP and EMD) can cause DCM in conjunction with skeletal myopathy. For additional information about DCM, please visit GeneReviews.
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) is estimated to affect approximately 1/5,000 individuals in the general population, about half of which have a family history. The disease is characterized by replacement of myocytes by fatty or fibrofatty tissue, mainly in the right ventricle. The resulting manifestations are broad and include ventricular tachyarrhythmias and sudden death in young individuals and athletes. ARVC is typically inherited in an autosomal dominant fashion with incomplete penetrance and variable expressivity and to date, 5 ARVC genes (DSP, DSC2, DSG2, PKP2, TMEM43) have been identified, all but one (TMEM43) encode components of the desmosome. For more information about ARVC, please visit GeneReviews.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is typically characterized by exercise induced syncope due to ventricular tachycardia in individuals without structural heart disease. Two CPVT genes are known to date (RYR2 – autosomal dominant; CASQ2 – autosomal recessive). For more information about CPVT, please visit GeneReviews.
Left ventricular noncompaction (LVNC) has recently been established as a specific type of cardiomyopathy and is characterized by a spongy appearance of the left ventricular myocardium, resulting from an arrest in normal cardiac development. For more information: review OMIM.org.
Summary & Epilogue – Volume Three
Larry H Bernstein, MD, FCAP
The articles within Chapters and Subchapters you have just read have been organized into four interconnected parts.
- Genomics and Medicine
- Epigenetics – Modifyable Factors Causing CVD
- Determinants of CVD – Genetics, Heredity and Genomics Discoveries
- Individualized Medicine Guided by Genetics and Genomics Discoveries
The first part established the
- rapidly evolving science of genomics
- aided by analytical and computational tools for the identification of nucleotide substitutions, or combinations of them
that have a significant association with the development of
- cardiovascular diseases,
- hyper-coagulable state,
- atherosclerosis,
- microvascular disease,
- endothelial disruption, and
- type-2DM, to name a few.
These may well be associated with increased risk for stroke and/or peripheral vascular disease in some cases,
- essentially because the involvement of the circulation is systemic in nature.
Part 1
establishes an important connection between RNA and disease expression. This development has led to
- the necessity of a patient-centric approach to patient-care.
When I entered medical school, it was eight years after Watson and Crick proposed the double helix. It was also
- the height of a series of discoveries elucidating key metabolic pathways.
In the period since then there have been treatments for some of the important well established metabolic diseases of
- carbohydrate,
- protein, and
- lipid metabolism,
such as – glycogen storage disease, and some are immense challenges, such as
- Tay Sachs, or
- Transthyretin-Associated amyloidosis.
But we have crossed a line delineating classical Mendelian genetics to
- multifactorial non-linear traits of great complexity and involving combinatorial program analyses to resolve.
The Human Genome Project was completed in 2001, and it has opened the floodgates of genomic discovery. This resulted in the identification of
genomic alterations in
- cardiovascular disease,
- cancer,
- microbial,
- plant,
- prion, and
- metabolic diseases.
This has also led to
- the identification of genomic targets
- that are either involved in transcription or
- are involved with cellular control mechanisms for targeted pharmaceutical development.
In addition, there is great pressure on the science of laboratory analytics to
- codevelop with new drugs,
- biomarkers that are indicators of toxicity or
- of drug effectiveness.
I have not mentioned the dark matter of the genome. It has been substantially reduced, and has been termed dark because
- this portion of the genome is not identified in transcription of proteins.
However, it has become a lightning rod to ongoing genomic investigation because of
- an essential role in the regulation of nuclear and cytoplasmic activities.
Changes in the three-dimensional structure of these genes due to
- changes in Van der Waal forces and inter-nucleotide distances lead to
- conformational changes that could have an effect on cell activity.
Part 2
is an exploration of epigenetics in cardiovascular diseases. Epigenetics is
- the post-genomic modification of genetic expression
- by the substitution of nucleotides or by the attachment of carbohydrate residues, or
- by alterations in the hydrophobic forces between sequences that weaken or strengthen their expression.
This could operate in a manner similar to the conformational changes just described. These changes
- may be modifiable, and they
- may be highly influenced by environmental factors, such as
- smoking and environmental toxins,
- diet,
- physical activity, and
- While neutraceuticals is a black box industry that evolved from
- the extraction of ancient herbal remedies of agricultural derivation
(which could be extended to digitalis and Foxglove; or to coumadin; and to penecillin, and to other drugs that are not neutraceuticals).
The best examples are the importance of
- n-3 fatty acids, and
- fiber
- dietary sulfur (in the source of methionine), folic acid, vitamin B12
- arginine combined with citrulline to drive eNOS
- and of iodine, which can’t be understated.
In addition, meat consumption involves the intake of fat that contains
- the pro-inflammatory n-6 fatty acid.
The importance of the ratio of n-3/n-6 fatty acids in diet is not seriously discussed when
- we look at the association of fat intake and disease etiology.
Part 2, then leads into signaling pathways and proteomics. The signaling pathways are
- critical to understanding the inflammatory process, just as
- dietary factors tie in with a balance that is maintained by dietary intake,
- possibly gut bacteria utilization of delivered substrate, and
- pro-inflammatory factors in disease.
These are being explored by micro-fluidic proteomic and metabolomic technologies that were inconceivable a half century ago. This portion extended into the diagnosis of cardiovascular disease, and elucidated the relationship between platelet-endothelial interaction in the formation of vascular plaque. It explored protein, proteomic, and genomic markers
- for identifying and classifying types of disease pathobiology, and
- for following treatment measures
Part 3
connected with genetics and genomic discoveries in cardiovascular diseases.
Part 4
This part represents the tie between life style habits and disease etiology, going forward with
- the pursuit of cardiovascular disease prevention.
The presentation of walking and running, and of bariatric surgery (type 2DM) are fine examples.
It further discussed gene therapy and congenital heart disease. But the most interesting presentations are
- in the pharmaco-genomics for cardiovascular diseases, with
- voltage-gated calcium-channels, and
- ApoE in the statin response.
This volume is a splendid example representative of the entire Epigenetics, Genetics and Genomics collection on cardiovascular diseases.
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