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Audio y Texto
- New Genre Volume Two: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS and BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
- Original Volume Two: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS and BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
-
New Genre Volume Two: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS and BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
This volume has the following three parts:
PART A:
PART A.1 The eTOCs in Spanish in Audio format, AND
PART A.2 The eTOCs in Bi-lingual format: Spanish and English in Text format
PART B: The graphical results of Machine Learning (ML), Deep Learning (DL) and Natural Language Processing (NLP) algorithms AND the Domain Knowledge Expert (DKE) interpretation of the results in Text format
PART B is been published as a standalone volume due to its volume of graphics
Genomics Volume 2, Results of Medical Text Analysis with Natural Language Processing (NLP) – PART B in NEW GENRE Series B, Volume 3
PART C: The Editorials of the original e-Book in English in Audio format
PART A.1: The eTOCs in
Spanish in Audio format
AND
PART A.2: The eTOCs in
Bi-lingual format: Spanish and English in Text format
PART A.1: The eTOCs in Spanish in Audio format
Serie B: Fronteras de la investigación genómica
Asesor de contenidos de la serie:
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Emeritus CSO, LPBI Group
2012 – 2017
Asesor de contenidos del volumen:
2012 – Actualidad
https://www.youtube.com/watch?v=aT-Jb0lKVT8
BURNET C. Y MILDRED FINLEY WOHLFORD, PROFESORA EN LA SCHOOL OF HUMANITIES AND SCIENCES
Universidad de Stanford, codirectora del Center for Computational Evolutionary and Human Genetics
SEGUNDO VOLUMEN
Traducción a español
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición génica, SMP y bioinformática, simulaciones y la ontología del genoma
Prof. Marcus W. Feldman, PhD, Editor
Stephen J Williams, PhD, Editor
y
Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Editor
Volume Two: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS and BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
Disponible en Amazon.com desde el 28/12/2019
https://www.amazon.com/dp/B08385KF87
ENLACE a otros libros electrónicos sobre genómica en Amazon.com de nuestro equipo
Orientaciones genómicas para la medicina personalizada
PRIMER VOLUMEN
Traducción a español
En Amazon.com desde el 23/11/2015
http://www.amazon.com/dp/B018DHBUO6
UC, Berkeley, PhD’83
Redactor jefe de la serie de libros electrónicos BioMed
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence (LPBI) Group,
Boston
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
On Amazon.com since 11/23/2015
http://www.amazon.com/dp/B018DHBUO6
Indice de contenidos electrónico (IDCe)
Los enlaces indicados llevan al contenido original en inglés
|
MD |
Licenciado/a en medicina y cirugía (Estados Unidos) |
|
PhD |
Doctorado/a |
|
RN |
Enfermero/a titulado/a (National Board of Nursing Registration) |
|
FCAP |
Miembro distinguido (Fellow) del Colegio de anatomopatólogos de los Estados Unidos |
El material de este libro representa la frontera científica de las ciencias biológicas y la medicina en relación con los aspectos genómicos de la aparición de las enfermedades.
- Ningún otro libro aborda los mismos temas en un solo volumen
- Ningún otro libro incorpora 74 actas electrónicas creadas en tiempo real por los autores y editores del libro
- Ningún otro libro incorpora cuatro colecciones de tweets que representan citas de ponentes de las principales conferencias mundiales sobre genómica
- Ningún otro libro cuenta con 13 localizaciones de videos y podcasts que sirven para enriquecer la experiencia del lector del formato electrónico
- Ningún otro libro tiene 326 artículos sobre los temas tratados e incluidos en el título de este libro: Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
PREFACIO
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: Edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y la ontología del genoma: este libro es único, entre todos los libros de temas similares, dado el alcance y la amplitud de su cobertura actualizada de las metodologías genómicas para agentes terapéuticos. Integra en un solo volumen cuatro perspectivas distintas:
(a) ciencia básica,
(b) tecnologías y metodologías,
(c) aspectos clínicos, y
(d) aspectos empresariales y legales.
En términos de sinergia, este libro combina:
- Selección de contenidos en formato de artículo con vídeos y podcasts de audio incrustados.
- Actas electrónicas de conferencias basadas en la cobertura en tiempo real de los autores y editores de este libro.
- Tweets archivados de citas de ponentes en las principales conferencias de biotecnología, publicados en tiempo real por los mismos autores.
El material de este libro representa la frontera científica de las ciencias biológicas y la medicina en relación con los aspectos genómicos de la aparición de las enfermedades.
En este se abordan:
- Todos los aspectos de la vida: la célula, el órgano, el cuerpo humano y las poblaciones humanas.
- Todas las metodologías de análisis de datos genómicos: secuenciación masiva en paralelo, edición de genes, IA, genómica de células individuales, genómica de la biología evolutiva, modelización de simulación en genómica, modelización de genotipos y fenotipos, medición de los efectos de la epigenómica en las enfermedades y avances en farmacogenómica.
El libro consta de ocho partes:
Parte 1: SMP
Parte 2: CRISPR para la edición de genes y la reparación del ADN
Parte 3: La IA en la medicina
Parte 4: Genómica de células individuales
Parte 5: Modelización de la genómica de la biología evolutiva en el Feldman Laboratory, Stanford University
Parte 6: Modelización de simulación en genómica
Parte 7: Aplicaciones de la genómica: genotipos, fenotipos y enfermedades complejas
Parte 8: Epigenómica y regulación genómica
En lo que se refiere a su estructura:
Las partes 1-4 tienen una estructura similar, cada una organizada en cuatro temas:
- La ciencia
- Tecnologías y metodologías
- Aspectos clínicos
- Aspectos empresariales y legales
La parte 5 ofrece el testimonio de un destacado experto
La parte 6 contiene una bibliografía seleccionada sobre modelos de simulación aplicados a diez temas de genómica
La parte 7 consiste en una colección de artículos individuales
La parte 8 consiste en una colección de artículos individuales
Prefacio e introducción
Parte 1: SMP
- 1.1 La ciencia
- 1.2 Tecnologías y metodologías
- 1.3 Aspectos clínicos
- 1.4 Empresarial y legal
Parte 2: CRISPR para la edición de genes y la reparación del AND
- 2.1 La ciencia
- 2.2 Tecnologías y metodologías
- 2.3 Aspectos clínicos
- 2.4 Empresarial y legal
Parte 3: La IA en la medicina
- 3.1 La ciencia
- 3.2 Tecnologías y metodologías
- 3.3 Aspectos clínicos
- 3.4 Empresarial y legal
- 3.5 Lo último en algoritmos de aprendizaje automático (ML) aprovechados para el diagnóstico médico: reconocimiento de patrones y predicción de la aparición de enfermedades
3.5 Algoritmos de aprendizaje automático (ML) aprovechados para el diagnóstico médico: reconocimiento de patrones y predicción de la aparición de enfermedades
Author: Dr. Dror Nir, PhD
Introducción
La Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai creará un centro de referencia mundial para la inteligencia artificial: el Hamilton and Amabel James Center for Artificial Intelligence and Human Health
Primer centro de Nueva York que integra a la perfección la inteligencia artificial, la ciencia de los datos y el cribado genómico para avanzar en la práctica clínica y los resultados de los pacientes.
Modelización integral de enfermedades y ómicas: estrategias de inteligencia artificial y aprendizaje automático desarrolladas en el Icahn Institute se han utilizado ampliamente para identificar nuevas vías, dianas farmacológicas y tratamientos para enfermedades humanas complejas, como el cáncer, el Alzheimer, la esquizofrenia, la obesidad, la diabetes, la enteropatía inflamatoria y las enfermedades cardiovasculares. Los investigadores combinarán los conocimientos de la genómica, incluidos los datos genómicos de células individuales de última generación, con «ómicas» como la epigenómica, la farmacogenómica y la exposómica, e integrarán esta información con el historial clínico de los pacientes y los datos procedentes de dispositivos portables para modelar las redes moleculares, celulares y de circuitos que facilitan la progresión de la enfermedad. En opinión de Adam Margolin, PhD, profesor y presidente del Department of Genetics and Genomic Sciences y decano asociado sénior de Medicina de Precisión en el hospital Mount Sinai «las nuevas predicciones basadas en datos se integrarán estrechamente con los experimentos de alto rendimiento para validar el potencial terapéutico de cada predicción». «Los expertos clínicos en áreas de enfermedades clave trabajarán codo con codo con los científicos de datos para aplicar los tratamientos más prometedores en beneficio de los pacientes. Tenemos la posibilidad de transformar la forma en que los profesionales de la salud prestan una atención sanitaria rentable y de alta calidad a sus pacientes, mucho más allá de proporcionar simples diagnósticos. El hospital Mount Sinai quiere estar a la vanguardia del descubrimiento».
Diagnóstico por imagen de precisión: los investigadores utilizarán la inteligencia artificial para mejorar la capacidad de diagnóstico de las tecnologías de imagen —rayos X, RMN, TAC y TEP— y las imágenes moleculares para así acelerar el desarrollo de tratamientos. En opinión de Zahi Fayad, PhD, director del Translational and Molecular Imaging Institute, y vicepresidente de investigación del Servicio de Radiología del hospital Mount Sinai «Vemos un gran potencial en el uso de algoritmos para automatizar la interpretación de las imágenes y tomarlas mucho más rápidamente en alta resolución, de modo que podamos detectar mejor las enfermedades y hacer que el proceso sea más cómodo para el paciente». El Dr. Fayad tiene previsto ampliar el alcance del Translational and Molecular Imaging Institute contratando a más ingenieros y científicos que crearán nuevos métodos para facilitar el diagnóstico y la detección precoz de enfermedades, el desarrollo de protocolos de tratamiento, el desarrollo de fármacos y la medicina personalizada. El Dr. Fayad añadió: «Además de la IA, prevemos el avance de las capacidades en dos áreas importantes: visión por ordenador y realidad aumentada y tecnología médica de próxima generación que permita desarrollar nuevos dispositivos médicos, sensores y elementos robóticos».
En el siguiente artículo se presenta una visión general de los algoritmos de ML aplicados a la asistencia sanitaria:
estudio de algoritmos de aprendizaje automático para el diagnóstico de enfermedades
https://www.scirp.org/journal/PaperInformation.aspx?PaperID=73781
Parte 4: Genómica de células individuales
- 4.1 La ciencia
- 4.2 Tecnologías y metodologías
- 4.3 Aspectos clínicos
- 4.4 Empresarial y legal
Parte 5: Modelización de la genómica de la biología evolutiva en el Feldman Laboratory, Stanford University: escrito y editado por Marc Feldman
5.1 Variación genómica humana, diversidad poblacional y asociaciones pangenómicas
Author: Marcus W. Feldman, PhD
Parte 5: Introducción
Este artículo abarca los cinco temas siguientes: Genómica de poblaciones, migración humana, heredabilidad, estadística e interacciones específicas de poblaciones, la necesidad de más diversidad y los peligros de una diversidad insuficiente.
Cada tema abarca los estudios incluidos en las referencias, como se indica a continuación:
- Genómica de poblaciones: referencias 1-7, 9, 20, 21
- Migración humana: referencias 4, 5, 6
- Heredabilidad: referencias 8, 10-14, 16, 17, 22, 23
- Estadística e interacciones específicas de poblaciones: referencias 21, 24-27
- La necesidad de más diversidad y los peligros de una diversidad insuficiente: referencias 28-33
La era genómica se ha impuesto y con ella una nueva era en el estudio y la polémica de las relaciones entre variación genética, agrupación de poblaciones, asociación genotipo-fenotipo y evolución humana. Antes de 2002, la división de la variación genética en las poblaciones humanas de todo el mundo se basaba en los grupos sanguíneos y los genotipos enzimáticos (1). El inicio del Human Genome Diversity Project (HGDP) (2) supuso el análisis mundial del ADN de 1.056 líneas celulares humanas mantenidas en la Fundación Jean Dausset de París.
El primer estudio del HGDP (3) analizó 377 repeticiones cortas de ADN en tándem de 51 poblaciones representativas de África, Europa, Asia, América y Oceanía. Rosenberg et al. (3) demostraron que, aunque las poblaciones mostraban una agrupación continental, solo un cinco por ciento de la variación genética podía atribuirse a diferencias entre continentes, lo que clásicamente se ha denominado «razas». Cabe destacar que, aunque este estudio no mencionaba las palabras «raza», «fenotipo» o «enfermedad», fue galardonado como artículo del año de The Lancet en investigación biomédica.
El número de repeticiones cortas en tándem se duplicó con creces en el siguiente estudio del HGDP en 2005 (4), en el que se analizaron 783 microsatélites en 53 poblaciones. Uno de los hallazgos importantes de este segundo estudio fue una regresión negativa muy significativa de la heterocigosidad a medida que aumenta la distancia geográfica de las poblaciones africanas. La heterocigosidad es mayor en los africanos y menor en los indígenas americanos. Esta regresión negativa es coherente con un efecto fundador en serie, un escenario en el que un grupo de humanos modernos abandonó África hace entre cincuenta y setenta y cinco mil años, primero a través del Levante, luego a Europa y Asia y finalmente a América. Cada grupo de nuevos pobladores continentales era posiblemente una muestra del grupo que colonizó el continente anterior. La forma básica del efecto fundador en serie (5) sigue siendo un modelo básico para el poblamiento del mundo por parte de los seres humanos modernos tras el proceso inicial de «salida de África» (5).
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) constituyeron los siguientes datos para impulsar la historia de la evolución humana moderna utilizando el HGDP. Algunas de las muestras originales del HGDP se eliminaron porque parecían proceder de individuos emparentados, lo que dejó 938 individuos no emparentados muestreados en 51 poblaciones. Con 650 000 SNP, el análisis de componentes principales separó las muestras francesas de las toscanas y estas de las de otros europeos. De nuevo, la correlación entre la heterocigosidad y la distancia hasta Addis Abeba fue mayor que –0,9 (6). Las tecnologías recientes han permitido estudiar la variación en millones de SNP a una escala geográfica más detallada que la del HGDP. En poblaciones específicas, ha sido posible la variación de último nivel, el de las secuencias de ADN; ejemplos de ello son el biobanco del Reino Unido, que cuenta con unas 500 000 muestras de ADN de británicos, cuyas secuencias completas se esperan para 2020, y el proyecto Uganda 2000 Genomes (UG2G) (7). Estos proyectos pueden revelar la estructura de la población con un elevado nivel de detalle y los datos de secuenciación pueden utilizarse junto con millones de SNP muestreados de miles de personas. Una importante lección que se desprende de los diversos estudios sobre la variación genómica dentro de las poblaciones y entre ellas es que en la búsqueda de asociaciones entre las variantes de ADN y fenotipos específicos, entre los que se incluyen las enfermedades, el análisis de los datos debe controlar la subestructura críptica de la población estudiada.
Un estudio de asociación pangenómica (GWA) intenta detectar estadísticamente la asociación de la variación genómica con un fenotipo. Algunos ejemplos de fenotipos que han sido objeto de estos estudios de asociación son la altura, el índice de masa corporal (IMC) y la esquizofrenia (8-12). En la mayoría de los casos, el fenotipo se considera «poligénico»; es decir, no se conoce un solo gen o un pequeño número de genes (o SNP) que produzcan la asociación con el rasgo. En cambio, se acumulan estadísticas de regresión de los millones de SNP potenciales para comprobar la importancia global de la asociación con el rasgo estudiado. El riesgo acumulado derivado de agregar las contribuciones de las numerosas variantes de ADN asociadas a un rasgo complejo o una enfermedad se denomina «puntuación de riesgo poligénico» (PRS) (13).
Una clase importante de variación fenotípica es la relacionada con la respuesta a los fármacos. En el caso de muchos medicamentos existe una contribución genética a la respuesta de los pacientes y cabe esperar que las respuestas varíen en función de los antecedentes ancestrales, como hemos observado en otros GWA. Las variantes farmacogenéticas con relevancia clínica son comunes y varían mucho en todo el mundo (32). Por ejemplo, el alelo 3A5*3 del citocromo P450 (CYP) alcanza una frecuencia del 98 % en una población iraní, pero tan solo del 11 % en una población ngoni de Malawi. Huddart et al. (32) presentan siete grupos definidos geográficamente y sugieren que deberían ser útiles para el análisis de la variación farmacogenética mundial: el americano, el asiático central/meridional, el asiático oriental, el europeo, el de Oriente Próximo, el de Oceanía y el del África subsahariana. También sugieren dos grupos mixtos: afroamericanos/afrocaribeños y latinoamericanos. Es interesante que los siete grupos sugeridos para la variación genética en la reacción a los fármacos coincidan exactamente con los grupos del HGDP encontrados empleando los 650 000 SNP por Li et al. (6). Esto sugiere que los estudios diseñados para estudiar la historia genética evolutiva de los seres humanos modernos pueden fundamentar la investigación de las diferencias poblacionales en rasgos clínicamente relevantes. Los aspectos ambientales, que también varían geográficamente o en función del estatus socioeconómico, pueden interactuar con los genotipos y producir los rasgos estudiados (33). Hasta ahora, los GWA han hecho poco hincapié en la búsqueda de las variables ambientales más destacadas.
-
Parte 6: Modelización de simulación en genómica
- 6.1 Análisis de mutaciones: codificación de genes
- 6.2 Variaciones mitocondriales
- 6.3 Análisis de variantes
- 6.4 Detección de variantes en genes hereditarios relacionados con el cáncer
- 6.5 Inmunoinformática
- 6.6 Secuenciación del ARN
- 6.7 Inserciones y supresiones complejas
- 6.8 Biología evolutiva
- 6.9 Programas de simulación
- 6.10 Comparación de herramientas para la simulación de datos de secuenciación genómica de nueva generación
-
Parte 7: Aplicaciones de la genómica: genotipos, fenotipos y enfermedades complejas
Introducción
por Stephen J. Williams, PhD
- 7.1 Asociaciones pangenómicas (GWA) con enfermedades complejas
- 7.2 El ADN no codificante y los fenotipos, entre los que se incluyen enfermedades como el cáncer
- 7.3 Asociaciones transcriptómicas y «ómicas» con fenotipos, incluido el cáncer
- 7.4 Variantes y enfermedades raras
- 7.5 La genómica a nivel poblacional y el significado de las diferencias de grupo
- 7.6 Fármacos dirigidos para enfermedades complejas
Resumen
por Professor Stephen Williams
-
Parte 8: Epigenómica y regulación genómica
Introducción
por Professor Stephen Williams
- 8.1 Controles genómicos de la epigenómica
- 8.2 El proyecto ENCODE y la regulación génica
- 8.3 ARN pequeños de interferencia y expresión génica
- 8.4 Epigenómica en el cáncer
- 8.5 Epigenómica ambiental
Resumen
por Professor Stephen Williams
Resumen
por Aviva Lev-Ari, PhD, RN y Professor Stephen J. Williams
Epilogue
por Aviva Lev-Ari, PhD, RN y Professor Stephen J. Williams
En resumen:
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
- Ningún otro libro aborda los mismos temas en un solo volumen
- Ningún otro libro incorpora 74 actas electrónicas creadas en tiempo real por los autores y editores del libro
- Ningún otro libro incorpora cuatro colecciones de tweets que representan citas de ponentes de las principales conferencias mundiales sobre genómica
- Ningún otro libro cuenta con 13 localizaciones de videos y podcasts que sirven para enriquecer la experiencia del lector del formato electrónico
Ningún otro libro tiene 326 artículos sobre los temas tratados e incluidos en el título de este libro: Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
Se recomienda al lector que vuelva a leer el prefacio, la introducción y el epílogo de este libro electrónico
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos:
edición génica, SMP y bioinformática,
simulaciones y la ontología del genoma
Traducción a español
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics:
Gene Editing, NGS & BioInformatics,
Simulations and the Genome Ontology
Disponible en Amazon.com desde el 28/12/2019
https://www.amazon.com/dp/B08385KF87
PART A.2: The eTOCs in Bi-lingual format: Spanish and English in Text format
Serie B: Fronteras de la investigación genómica
Asesor de contenidos de la serie:
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Emeritus CSO, LPBI Group
2012 – 2017
Asesor de contenidos del volumen:
Prof. Marcus W. Feldman
2012 – Actualidad
https://www.youtube.com/watch?v=aT-Jb0lKVT8
BURNET C. Y MILDRED FINLEY WOHLFORD, PROFESORA EN LA SCHOOL OF HUMANITIES AND SCIENCES
Universidad de Stanford, codirectora del Center for Computational Evolutionary and Human Genetics
SEGUNDO VOLUMEN
Traducción a español
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición génica, SMP y bioinformática, simulaciones y la ontología del genoma
Prof. Marcus W. Feldman, PhD, Editor
Stephen J Williams, PhD, Editor
y
Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Editor
Volume Two: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS and BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
Disponible en Amazon.com desde el 28/12/2019
https://www.amazon.com/dp/B08385KF87
Series B: Frontiers in Genomics Research
Series Content Consultant:
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Emeritus CSO, LPBI Group
2012 – 2017
Volume Content Consultant:
Prof. Marcus W. Feldman
2012 – Present
https://www.youtube.com/watch?v=aT-Jb0lKVT8
BURNET C. AND MILDRED FINLEY WOHLFORD PROFESSOR IN THE SCHOOL OF HUMANITIES AND SCIENCES
Stanford University, Co-Director, Center for Computational, Evolutionary and Human Genetics
VOLUME TWO
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics:
Gene Editing, NGS & BioInformatics,
Simulations and the Genome Ontology
Prof. Marcus W. Feldman, PhD, Editor
Stephen J Williams, PhD, Editor
and
Aviva Lev-Ari, PhD, RN, Editor
Available on Amazon.com since 12/28/2019
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Orientaciones genómicas para la medicina personalizada
PRIMER VOLUMEN
Traducción a español
En Amazon.com desde el 23/11/2015
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UC, Berkeley, PhD’83
Redactor jefe de la serie de libros electrónicos BioMed
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence (LPBI) Group,
Boston
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
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Genomics Orientations for Personalized Medicine
VOLUME ONE
On Amazon.com since 11/23/2015
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UC, Berkeley, PhD’83
Editor-in-Chief, BioMed e-Book Series
Leaders in Pharmaceutical Business Intelligence (LPBI) Group,
Boston
avivalev-ari@alum.berkeley.edu
Indice de contenidos electrónico (IDCe)
electronic Table of Contents
Los enlaces indicados llevan al contenido original en inglés
|
MD |
Licenciado/a en medicina y cirugía (Estados Unidos) |
|
PhD |
Doctorado/a |
|
RN |
Enfermero/a titulado/a (National Board of Nursing Registration) |
|
FCAP |
Miembro distinguido (Fellow) del Colegio de anatomopatólogos de los Estados Unidos |
El material de este libro representa la frontera científica de las ciencias biológicas y la medicina en relación con los aspectos genómicos de la aparición de las enfermedades.
- Ningún otro libro aborda los mismos temas en un solo volumen
- Ningún otro libro incorpora 74 actas electrónicas creadas en tiempo real por los autores y editores del libro
- Ningún otro libro incorpora cuatro colecciones de tweets que representan citas de ponentes de las principales conferencias mundiales sobre genómica
- Ningún otro libro cuenta con 13 localizaciones de videos y podcasts que sirven para enriquecer la experiencia del lector del formato electrónico
- Ningún otro libro tiene 326 artículos sobre los temas tratados e incluidos en el título de este libro: Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
The material in this book represents the scientific frontier in Biological Sciences and Medicine related to the Genomics aspects of Disease Onset.
- No other book covers the same topics in a single volume
- No other book incorporates 74 e-Proceedings created in real time by the Book’s authors and editors
- No other book incorporates four collections of Tweets representing quotes from speakers at global leading conferences on Genomics
- No other book has 13 locations of Videos and Audio Podcasts that serve to enrich the e-Reader’s experience
- No other book has 326 articles on the topics covered and included in the title of this Book: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS & BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
PREFACIO
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: Edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y la ontología del genoma: este libro es único, entre todos los libros de temas similares, dado el alcance y la amplitud de su cobertura actualizada de las metodologías genómicas para agentes terapéuticos. Integra en un solo volumen cuatro perspectivas distintas:
(a) ciencia básica,
(b) tecnologías y metodologías,
(c) aspectos clínicos, y
(d) aspectos empresariales y legales.
En términos de sinergia, este libro combina:
- Selección de contenidos en formato de artículo con vídeos y podcasts de audio incrustados.
- Actas electrónicas de conferencias basadas en la cobertura en tiempo real de los autores y editores de este libro.
- Tweets archivados de citas de ponentes en las principales conferencias de biotecnología, publicados en tiempo real por los mismos autores.
El material de este libro representa la frontera científica de las ciencias biológicas y la medicina en relación con los aspectos genómicos de la aparición de las enfermedades.
En este se abordan:
- Todos los aspectos de la vida: la célula, el órgano, el cuerpo humano y las poblaciones humanas.
- Todas las metodologías de análisis de datos genómicos: secuenciación masiva en paralelo, edición de genes, IA, genómica de células individuales, genómica de la biología evolutiva, modelización de simulación en genómica, modelización de genotipos y fenotipos, medición de los efectos de la epigenómica en las enfermedades y avances en farmacogenómica.
El libro consta de ocho partes:
Parte 1: SMP
Parte 2: CRISPR para la edición de genes y la reparación del ADN
Parte 3: La IA en la medicina
Parte 4: Genómica de células individuales
Parte 5: Modelización de la genómica de la biología evolutiva en el Feldman Laboratory, Stanford University
Parte 6: Modelización de simulación en genómica
Parte 7: Aplicaciones de la genómica: genotipos, fenotipos y enfermedades complejas
Parte 8: Epigenómica y regulación genómica
En lo que se refiere a su estructura:
Las partes 1-4 tienen una estructura similar, cada una organizada en cuatro temas:
- La ciencia
- Tecnologías y metodologías
- Aspectos clínicos
- Aspectos empresariales y legales
La parte 5 ofrece el testimonio de un destacado experto
La parte 6 contiene una bibliografía seleccionada sobre modelos de simulación aplicados a diez temas de genómica
La parte 7 consiste en una colección de artículos individuales
La parte 8 consiste en una colección de artículos individuales
En detalle:
PREFACE
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS & BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology – this book is unique, among all books on similar topics, in the scope and breadth of its up-to-date coverage of Genomics Methodologies for Therapeutics. It integrates in a single volume four distinct perspectives:
(a) basic science,
(b) technologies & methodologies,
(c) clinical aspects, and
(d) business and legal aspects.
In terms of synergy, this book combines:
- Content curation in article format with embedded videos and audio podcasts
- Conference e-Proceedings based on real-time coverage by the authors and editors of this book.
- Archived tweets of quotes from speakers at leading Biotech conferences, posted in real-time by the same authors
The material in this book represents the scientific frontier in Biological Sciences and Medicine related to the Genomics aspects of Disease Onset.
It addresses:
- All aspects of life: the Cell, the Organ, the Human Body and Human Populations
- All methodologies of genomic data analysis: Next Generation Sequencing, Gene Editing, AI, Single Cell Genomics, Evolution Biology Genomics, Simulation Modeling in Genomics, Genotypes and Phenotypes Modeling, measurement of Epigenomics effects on disease, and developments in Pharmaco-Genomics
The book consists of eight parts:
Part 1: NGS
Part 2: CRISPR for Gene Editing and DNA Repair
Part 3: AI in Medicine
Part 4: Single Cell Genomics
Part 5: Evolution Biology Genomics Modeling @Feldman Lab, Stanford University
Part 6: Simulation Modeling in Genomics
Part 7: Applications of Genomics: Genotypes, Phenotypes and Complex Diseases
Part 8: Epigenomics and Genomic Regulation
In terms of structure:
Parts 1-4 have a similar structure, each one organized into four topics:
- The Science
- Technologies & Methodologies
- Clinical Aspects
- Business and Legal Aspects
Part 5 provides the voice of a leading expert
Part 6 contains a curated bibliography on simulation modeling applied to ten genomics topics
Part 7 consist of a collection of individual articles
Part 8 consist of a collection of individual articles
In details:
Prefacio e introducción
Preface & Introduction
Parte 1: SMP
Part 1: NGS
- 1.1 La ciencia
- 1.1 The Science
- 1.2 Tecnologías y metodologías
- 1.2 Technologies and Methodologies
- 1.3 Aspectos clínicos
- 1.3 Clinical Aspects
- 1.4 Empresarial y legal
- 1.4 Empresarial y legal
Parte 2: CRISPR para la edición de genes y la reparación del ADN
Part 2: CRISPR for Gene Editing and DNA Repair
- 2.1 La ciencia
- 2.1 The Science
- 2.2 Tecnologías y metodologías
- 2.2 Technologies and Methodologies
- 2.3 Aspectos clínicos
- 2.3 Clinical Aspects
- 2.4 Empresarial y legal
- 2.4 Business and Legal
Parte 3: La IA en la medicina
Part 3: AI in Medicine
- 3.1 La ciencia
- 3.1 The Science
- 3.2 Tecnologías y metodologías
- 3.2 Technologies and Methodologies
- 3.3 Aspectos clínicos
- 3.3 Clinical Aspects
- 3.4 Empresarial y legal
- 3.4 Business and Legal
- 3.5 Lo último en algoritmos de aprendizaje automático (ML) aprovechados para el diagnóstico médico: reconocimiento de patrones y predicción de la aparición de enfermedades
- 3.5 Latest in Machine Learning (ML) Algorithms harnessed for Medical Diagnosis: Pattern Recognition & Prediction of Disease Onset
3.5 Algoritmos de aprendizaje automático (ML) aprovechados para el diagnóstico médico: reconocimiento de patrones y predicción de la aparición de enfermedades
Author: Dr. Dror Nir, PhD
Introducción
La Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai creará un centro de referencia mundial para la inteligencia artificial: el Hamilton and Amabel James Center for Artificial Intelligence and Human Health
Primer centro de Nueva York que integra a la perfección la inteligencia artificial, la ciencia de los datos y el cribado genómico para avanzar en la práctica clínica y los resultados de los pacientes.
Modelización integral de enfermedades y ómicas: estrategias de inteligencia artificial y aprendizaje automático desarrolladas en el Icahn Institute se han utilizado ampliamente para identificar nuevas vías, dianas farmacológicas y tratamientos para enfermedades humanas complejas, como el cáncer, el Alzheimer, la esquizofrenia, la obesidad, la diabetes, la enteropatía inflamatoria y las enfermedades cardiovasculares. Los investigadores combinarán los conocimientos de la genómica, incluidos los datos genómicos de células individuales de última generación, con «ómicas» como la epigenómica, la farmacogenómica y la exposómica, e integrarán esta información con el historial clínico de los pacientes y los datos procedentes de dispositivos portables para modelar las redes moleculares, celulares y de circuitos que facilitan la progresión de la enfermedad. En opinión de Adam Margolin, PhD, profesor y presidente del Department of Genetics and Genomic Sciences y decano asociado sénior de Medicina de Precisión en el hospital Mount Sinai «las nuevas predicciones basadas en datos se integrarán estrechamente con los experimentos de alto rendimiento para validar el potencial terapéutico de cada predicción». «Los expertos clínicos en áreas de enfermedades clave trabajarán codo con codo con los científicos de datos para aplicar los tratamientos más prometedores en beneficio de los pacientes. Tenemos la posibilidad de transformar la forma en que los profesionales de la salud prestan una atención sanitaria rentable y de alta calidad a sus pacientes, mucho más allá de proporcionar simples diagnósticos. El hospital Mount Sinai quiere estar a la vanguardia del descubrimiento».
Diagnóstico por imagen de precisión: los investigadores utilizarán la inteligencia artificial para mejorar la capacidad de diagnóstico de las tecnologías de imagen —rayos X, RMN, TAC y TEP— y las imágenes moleculares para así acelerar el desarrollo de tratamientos. En opinión de Zahi Fayad, PhD, director del Translational and Molecular Imaging Institute, y vicepresidente de investigación del Servicio de Radiología del hospital Mount Sinai «Vemos un gran potencial en el uso de algoritmos para automatizar la interpretación de las imágenes y tomarlas mucho más rápidamente en alta resolución, de modo que podamos detectar mejor las enfermedades y hacer que el proceso sea más cómodo para el paciente». El Dr. Fayad tiene previsto ampliar el alcance del Translational and Molecular Imaging Institute contratando a más ingenieros y científicos que crearán nuevos métodos para facilitar el diagnóstico y la detección precoz de enfermedades, el desarrollo de protocolos de tratamiento, el desarrollo de fármacos y la medicina personalizada. El Dr. Fayad añadió: «Además de la IA, prevemos el avance de las capacidades en dos áreas importantes: visión por ordenador y realidad aumentada y tecnología médica de próxima generación que permita desarrollar nuevos dispositivos médicos, sensores y elementos robóticos».
En el siguiente artículo se presenta una visión general de los algoritmos de ML aplicados a la asistencia sanitaria:
estudio de algoritmos de aprendizaje automático para el diagnóstico de enfermedades
https://www.scirp.org/journal/PaperInformation.aspx?PaperID=73781
3.5 Machine Learning (ML) Algorithms harnessed for Medical Diagnosis: Pattern Recognition & Prediction of Disease Onset
Introduction
Icahn School of Medicine at Mount Sinai to Establish World Class Center for Artificial Intelligence – Hamilton and Amabel James Center for Artificial Intelligence and Human Health
First center in New York to seamlessly integrate artificial intelligence, data science and genomic screening to advance clinical practice and patient outcomes.
Integrative Omics and Multi-Scale Disease Modeling— Artificial intelligence and machine learning approaches developed at the Icahn Institute have been extensively used for identification of novel pathways, drug targets, and therapies for complex human diseases such as cancer, Alzheimer’s, schizophrenia, obesity, diabetes, inflammatory bowel disease, and cardiovascular disease. Researchers will combine insights in genomics—including state-of-the-art single-cell genomic data—with ‘omics,’ such as epigenomics, pharmacogenomics, and exposomics, and integrate this information with patient health records and data originating from wearable devices in order to model the molecular, cellular, and circuit networks that facilitate disease progression. “Novel data-driven predictions will be tightly integrated with high-throughput experiments to validate the therapeutic potential of each prediction,” said Adam Margolin, PhD, Professor and Chair of the Department of Genetics and Genomic Sciences and Senior Associate Dean of Precision Medicine at Mount Sinai. “Clinical experts in key disease areas will work side-by-side with data scientists to translate the most promising therapies to benefit patients. We have the potential to transform the way care givers deliver cost-effective, high quality health care to their patients, far beyond providing simple diagnoses. Mount Sinai wants to be on the frontlines of discovery.”
Precision Imaging—Researchers will use artificial intelligence to enhance the diagnostic power of imaging technologies—X-ray, MRI, CT, and PET—and molecular imaging, and accelerate the development of therapies. “We see a huge potential in using algorithms to automate the image interpretation and to acquire images much more quickly at high resolution – so that we can better detect disease and make it less burdensome for the patient,” said Zahi Fayad, PhD, Director of the Translational and Molecular Imaging Institute, and Vice Chair for Research for the Department of Radiology, at Mount Sinai. Dr. Fayad plans to broaden the scope of the Translational and Molecular Imaging Institute by recruiting more engineers and scientists who will create new methods to aid in the diagnosis and early detection of disease, treatment protocol development, drug development, and personalized medicine. Dr. Fayad added, “In addition to AI, we envision advance capabilities in two important areas: computer vision and augmented reality, and next generation medical technology enabling development of new medical devices, sensors and robotics.”
A comprehensive overview of ML algorithms applied in health care is presented in the following article:
Survey of Machine Learning Algorithms for Disease Diagnostic
https://www.scirp.org/journal/PaperInformation.aspx?PaperID=73781
Parte 4: Genómica de células individuales
Part 4: Single Cell Genomics
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4.1 La ciencia
- 4.1 The Science
- 4.2 Tecnologías y metodologías
- 4.2 Technologies and Methodologies
- 4.3 Aspectos clínicos
- 4.3 Clinical Aspects
- 4.4 Empresarial y legal
- 4.4 Business and Legal
Parte 5: Modelización de la genómica de la biología evolutiva en el Feldman Laboratory, Stanford University: escrito y editado por Marc Feldman
Part 5: Evolution Biology Genomics Modeling @Feldman Lab, Stanford University – Written and Curated by Prof. Marc Feldman
5.1 Variación genómica humana, diversidad poblacional y asociaciones pangenómicas
Author: Marcus W. Feldman, PhD
Parte 5: Introducción
Este artículo abarca los cinco temas siguientes: Genómica de poblaciones, migración humana, heredabilidad, estadística e interacciones específicas de poblaciones, la necesidad de más diversidad y los peligros de una diversidad insuficiente.
Cada tema abarca los estudios incluidos en las referencias, como se indica a continuación:
- Genómica de poblaciones: referencias 1-7, 9, 20, 21
- Migración humana: referencias 4, 5, 6
- Heredabilidad: referencias 8, 10-14, 16, 17, 22, 23
- Estadística e interacciones específicas de poblaciones: referencias 21, 24-27
- La necesidad de más diversidad y los peligros de una diversidad insuficiente: referencias 28-33
La era genómica se ha impuesto y con ella una nueva era en el estudio y la polémica de las relaciones entre variación genética, agrupación de poblaciones, asociación genotipo-fenotipo y evolución humana. Antes de 2002, la división de la variación genética en las poblaciones humanas de todo el mundo se basaba en los grupos sanguíneos y los genotipos enzimáticos (1). El inicio del Human Genome Diversity Project (HGDP) (2) supuso el análisis mundial del ADN de 1.056 líneas celulares humanas mantenidas en la Fundación Jean Dausset de París.
El primer estudio del HGDP (3) analizó 377 repeticiones cortas de ADN en tándem de 51 poblaciones representativas de África, Europa, Asia, América y Oceanía. Rosenberg et al. (3) demostraron que, aunque las poblaciones mostraban una agrupación continental, solo un cinco por ciento de la variación genética podía atribuirse a diferencias entre continentes, lo que clásicamente se ha denominado «razas». Cabe destacar que, aunque este estudio no mencionaba las palabras «raza», «fenotipo» o «enfermedad», fue galardonado como artículo del año de The Lancet en investigación biomédica.
El número de repeticiones cortas en tándem se duplicó con creces en el siguiente estudio del HGDP en 2005 (4), en el que se analizaron 783 microsatélites en 53 poblaciones. Uno de los hallazgos importantes de este segundo estudio fue una regresión negativa muy significativa de la heterocigosidad a medida que aumenta la distancia geográfica de las poblaciones africanas. La heterocigosidad es mayor en los africanos y menor en los indígenas americanos. Esta regresión negativa es coherente con un efecto fundador en serie, un escenario en el que un grupo de humanos modernos abandonó África hace entre cincuenta y setenta y cinco mil años, primero a través del Levante, luego a Europa y Asia y finalmente a América. Cada grupo de nuevos pobladores continentales era posiblemente una muestra del grupo que colonizó el continente anterior. La forma básica del efecto fundador en serie (5) sigue siendo un modelo básico para el poblamiento del mundo por parte de los seres humanos modernos tras el proceso inicial de «salida de África» (5).
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) constituyeron los siguientes datos para impulsar la historia de la evolución humana moderna utilizando el HGDP. Algunas de las muestras originales del HGDP se eliminaron porque parecían proceder de individuos emparentados, lo que dejó 938 individuos no emparentados muestreados en 51 poblaciones. Con 650 000 SNP, el análisis de componentes principales separó las muestras francesas de las toscanas y estas de las de otros europeos. De nuevo, la correlación entre la heterocigosidad y la distancia hasta Addis Abeba fue mayor que –0,9 (6). Las tecnologías recientes han permitido estudiar la variación en millones de SNP a una escala geográfica más detallada que la del HGDP. En poblaciones específicas, ha sido posible la variación de último nivel, el de las secuencias de ADN; ejemplos de ello son el biobanco del Reino Unido, que cuenta con unas 500 000 muestras de ADN de británicos, cuyas secuencias completas se esperan para 2020, y el proyecto Uganda 2000 Genomes (UG2G) (7). Estos proyectos pueden revelar la estructura de la población con un elevado nivel de detalle y los datos de secuenciación pueden utilizarse junto con millones de SNP muestreados de miles de personas. Una importante lección que se desprende de los diversos estudios sobre la variación genómica dentro de las poblaciones y entre ellas es que en la búsqueda de asociaciones entre las variantes de ADN y fenotipos específicos, entre los que se incluyen las enfermedades, el análisis de los datos debe controlar la subestructura críptica de la población estudiada.
Un estudio de asociación pangenómica (GWA) intenta detectar estadísticamente la asociación de la variación genómica con un fenotipo. Algunos ejemplos de fenotipos que han sido objeto de estos estudios de asociación son la altura, el índice de masa corporal (IMC) y la esquizofrenia (8-12). En la mayoría de los casos, el fenotipo se considera «poligénico»; es decir, no se conoce un solo gen o un pequeño número de genes (o SNP) que produzcan la asociación con el rasgo. En cambio, se acumulan estadísticas de regresión de los millones de SNP potenciales para comprobar la importancia global de la asociación con el rasgo estudiado. El riesgo acumulado derivado de agregar las contribuciones de las numerosas variantes de ADN asociadas a un rasgo complejo o una enfermedad se denomina «puntuación de riesgo poligénico» (PRS) (13).
Una clase importante de variación fenotípica es la relacionada con la respuesta a los fármacos. En el caso de muchos medicamentos existe una contribución genética a la respuesta de los pacientes y cabe esperar que las respuestas varíen en función de los antecedentes ancestrales, como hemos observado en otros GWA. Las variantes farmacogenéticas con relevancia clínica son comunes y varían mucho en todo el mundo (32). Por ejemplo, el alelo 3A5*3 del citocromo P450 (CYP) alcanza una frecuencia del 98 % en una población iraní, pero tan solo del 11 % en una población ngoni de Malawi. Huddart et al. (32) presentan siete grupos definidos geográficamente y sugieren que deberían ser útiles para el análisis de la variación farmacogenética mundial: el americano, el asiático central/meridional, el asiático oriental, el europeo, el de Oriente Próximo, el de Oceanía y el del África subsahariana. También sugieren dos grupos mixtos: afroamericanos/afrocaribeños y latinoamericanos. Es interesante que los siete grupos sugeridos para la variación genética en la reacción a los fármacos coincidan exactamente con los grupos del HGDP encontrados empleando los 650 000 SNP por Li et al. (6). Esto sugiere que los estudios diseñados para estudiar la historia genética evolutiva de los seres humanos modernos pueden fundamentar la investigación de las diferencias poblacionales en rasgos clínicamente relevantes. Los aspectos ambientales, que también varían geográficamente o en función del estatus socioeconómico, pueden interactuar con los genotipos y producir los rasgos estudiados (33). Hasta ahora, los GWA han hecho poco hincapié en la búsqueda de las variables ambientales más destacadas.
5.1 Human Genomic Variation, Population Diversity, and Genome-Wide Associations
Part 5: Introduction
This article covers the following five topics: Population Genomics, Human Migration, Heritability, Population-specific statistics and interactions and the need for more diversity and the pitfalls of insufficient diversity.
Each topic covers the studies included in the references, as follows:
- Population Genomics: references 1-7, 9, 20, 21
- Human Migration: references 4, 5, 6
- Heritability: refs 8, 10-14, 16, 17, 22, 23
- Population-specific statistics and interactions: references 21, 24-27
- The need for more diversity and the pitfalls of insufficient diversity: references 28-33
The genomic age has taken hold and with it a new era in the study and polemic of the relationships between genetic variation, population grouping, genotype-phenotype association, and human evolution. Prior to 2002, partitioning of genetic variation in worldwide human populations relied on blood groups and enzyme genotypes (1). The initiation of the Human Genome Diversity Project (HGDP) (2) ushered in the worldwide analysis of DNA from 1,056 human cell lines maintained at Fondation Jean Dausset in Paris.
The first HGDP study (3) analyzed 377 short tandem DNA repeats from 51 populations representing Africa, Europe, Asia, the Americas, and Oceania. Rosenberg et al. (3) showed that although the populations showed continental clustering, only about five percent of the genetic variation could be attributed to between-continent differences—what have classically been called “races”. It is worth noting that, although this study did not mention the words “race” or “phenotype” or “disease”, it was awarded The Lancet’s paper of the year in biomedical research.
The number of short tandem repeats was more than doubled in the next HGDP study in 2005 (4) in which 783 microsatellites were analyzed across 53 populations. One of the important findings in this second study was a very significant negative regression of heterozygosity on geographic distance of populations from Africa. Heterozygosity is highest in Africans and lowest in indigenous Americans. This negative regression is consistent with a serial-founder effect, a scenario in which a group of modern humans left Africa between fifty and seventy-five thousand years ago, first through the Levant then to Europe and Asia and finally to the Americas. Each group of new continental settlers was presumably a sample of the group that settled the previous continent. The basic form of the serial founder effect (5) remains as a basic model for the settlement of the world by modern humans after the initial “out-of-Africa” process (5).
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) constituted the next data to drive the story of modern human evolution using the HGDP. Some of the original HGDP samples were removed because they appeared to be derived from related individuals, leaving 938 unrelated individuals sampled from 51 populations. With 650,000 SNPs, principal components analysis separated French samples from Tuscan and these from other Europeans. Again, the correlation between heterozygosity and distance from Addis Ababa was stronger than –0.9 (6). Recent technologies have allowed variation at millions of SNPs to be studied at finer geographic scale than the HGDP. In specific populations, variation at the ultimate level, DNA sequences, has been possible; examples are the U.K. biobank, which has some 500,000 samples of DNA from British people, and complete sequences of these are expected in 2020, and the Uganda 2000 Genomes (UG2G) project (7). Such projects can reveal population structure at a very fine level and the sequencing data can be used in conjunction with millions of SNPs sampled from thousands of people. An important lesson to be drawn from the many studies on genomic variation within and between populations is that in the search for associations between DNA variants and specific phenotypes, including diseases, the data analysis must control for cryptic substructure in the study population.
A genome-wide association study (GWA, plural GWAS) attempts to detect statistically association of genomic variation with a phenotype. Examples of phenotypes that have been subject to such association studies are height, body mass index (BMI), and schizophrenia (8–12). In most cases, the phenotype is regarded as “polygenic”; that is, no single gene or small number of genes (or SNPs) are known to produce the association with the trait. Instead, regression statistics from the potentially millions of SNPs are accumulated to test for overall significance of the association with the studied trait. The cumulative risk derived from aggregating the contributions of the many DNA variants associated with a complex trait or disease is referred to as a “polygenic risk score” (PRS) (13).
An important class of phenotype variation concerns response to drugs. For many medicines there is some genetic contribution to the patients’ response and the responses can be expected to vary with ancestral background, as we have seen with other GWAS. Pharmacogenetic variants with clinical relevance are common and vary greatly around the world (32). For example, the cytochrome P450 (CYP) 3A5*3 allele reaches a frequency of 98 percent in an Iranian population but only 11 percent in a Ngoni population from Malawi. Huddart et al. (32) present seven geographically defined groups that they suggest should be useful for analysis of worldwide pharmacogenetic variation: American, Central/South Asian, East Asian, European, Near Eastern Oceanian, and Sub-Saharan African. They also suggest two admixed groups: Afro American/Afro Caribbean and Latino. It is interesting that the seven groups suggested for genetic variation in reaction to drugs agree exactly with the HGDP clusters found using 650,000 SNPs by Li et al. (6). This suggests that studies designed to study the evolutionary genetic history of modern humans can inform research into population differences in clinically relevant traits. Aspects of the environment, which also vary geographically or by socio-economic status, may interact with genotypes to produce the traits under study (33). So far GWAS have placed little emphasis on finding the salient environmental variables.
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Parte 6: Modelización de simulación en genómica
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Part 6: Simulation Modeling in Genomics
- 6.1 Análisis de mutaciones: codificación de genes
- 6.1 Mutation Analysis – Gene Encoding
- 6.2 Variaciones mitocondriales
- 6.2 Mitochondrial Variations
- 6.3 Análisis de variantes
- 6.3 Variant Analysis
- 6.4 Detección de variantes en genes hereditarios relacionados con el cáncer
- 6.4 Variant Detection in Hereditary Cancer Genes
- 6.5 Inmunoinformática
- 6.5 Immuno-Informatics
- 6.6 Secuenciación del ARN
- 6.6 RNA Sequencing
- 6.7 Inserciones y supresiones complejas
- 6.7 Complex Insertions and Deletions
- 6.8 Biología evolutiva
- 6.8 Evolutionary Biology
- 6.9 Programas de simulación
- 6.9 Simulation Programs
- 6.10 Comparación de herramientas para la simulación de datos de secuenciación genómica de nueva generación
- 6.10 A comparison of tools for the simulation of genomic next-generation sequencing data
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Parte 7: Aplicaciones de la genómica: genotipos, fenotipos y enfermedades complejas
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Part 7: Applications of Genomics: Genotypes, Phenotypes and Complex Diseases
Introduction to Part 7: Applications of Genomics: Genotypes, Phenotypes and Complex Diseases – Voice of Professor Stephen J. Williams
See
- 7.1 Asociaciones pangenómicas (GWA) con enfermedades complejas
- 7.1 Genome-wide associations with complex diseases (GWAS)
- 7.2 El ADN no codificante y los fenotipos, entre los que se incluyen enfermedades como el cáncer
- 7.2 Non-coding DNA and phenotypes—including diseases like cancer
- 7.3 Asociaciones transcriptómicas y «ómicas» con fenotipos, incluido el cáncer
- 7.3 Transcriptomic and ‘omic associations with phenotypes including cancer
- 7.4 Variantes y enfermedades raras
- 7.4 Rare variants and diseases
- 7.5 La genómica a nivel poblacional y el significado de las diferencias de grupo
- 7.5 Population-level genomics and the meaning of group differences
- 7.6 Fármacos dirigidos para enfermedades complejas
- 7.6 Targeting drugs for complex diseases
Summary to Part 7: Applications of Genomics: Genotypes, Phenotypes and Complex Diseases –Voice of Professor Stephen J. Williams
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Parte 8: Epigenómica y regulación genómica
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Part 8: Epigenomics and Genomic Regulation
Introduction to Part 8: Epigenomics and Genomic Regulation – Voice of Professor Williams
See
- 8.1 Controles genómicos de la epigenómica
- 8.1 Genomic controls on epigenomics
- 8.2 El proyecto ENCODE y la regulación génica
- 8.2 The ENCODE project and gene regulation
- 8.3 ARN pequeños de interferencia y expresión génica
- 8.3 Small interfering RNAs and gene expression
- 8.4 Epigenómica en el cáncer
- 8.4 Epigenomics in cancer
- 8.5 Epigenómica ambiental
- 8.5 Environmental epigenomics
Summary to Part 8: Epigenomics and Genomic Regulation – Voice of Professor Stephen Williams
See
Resumen
por Aviva Lev-Ari, PhD, RN y Professor Stephen J. Williams
Epilogue
por Aviva Lev-Ari, PhD, RN y Professor Stephen J. Williams
En resumen:
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
- Ningún otro libro aborda los mismos temas en un solo volumen
- Ningún otro libro incorpora 74 actas electrónicas creadas en tiempo real por los autores y editores del libro
- Ningún otro libro incorpora cuatro colecciones de tweets que representan citas de ponentes de las principales conferencias mundiales sobre genómica
- Ningún otro libro cuenta con 13 localizaciones de videos y podcasts que sirven para enriquecer la experiencia del lector del formato electrónico
Ningún otro libro tiene 326 artículos sobre los temas tratados e incluidos en el título de este libro: Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos: edición de genes, SMP y bioinformática, simulaciones y ontología del genoma
Se recomienda al lector que vuelva a leer el prefacio, la introducción y el epílogo de este libro electrónico
Volume Summary
- The Voice of Aviva Lev-Ari and Professor Stephen J. Williams
Epilogue
- The Voice of Aviva Lev-Ari and Professor Stephen J. Williams
In summary:
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS & BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
- No other book covers the same topics in a single volume
- No other book incorporates 74 e-Proceedings created in real time by the Book’s authors and editors
- No other book incorporates four collections of Tweets representing quotes from speakers at global leading conferences on Genomics
- No other book has 13 locations of Videos and Audio Podcasts that serve to enrich the e-Reader’s experience
No other book has 326 articles on the topics covered and included in the title of this Book: Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS & BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
The reader is encouraged to read again the Preface, the Introduction and the Epilogue to this e-Book
Lo último en metodologías genómicas para agentes terapéuticos:
edición génica, SMP y bioinformática,
simulaciones y la ontología del genoma
Traducción a español
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics:
Gene Editing, NGS & BioInformatics,
Simulations and the Genome Ontology
Disponible en Amazon.com desde el 28/12/2019
https://www.amazon.com/dp/B08385KF87
PART B: The graphical results of Machine Learning (ML), Deep Learning (DL) and Natural Language Processing (NLP) algorithms
AND
the Domain Knowledge Expert (DKE) interpretation of the results in Text format
PART B is been published as a standalone volume due to its extensive volume of graphics [N = ~80]
Genomics Volume 2, Results of Medical Text Analysis with Natural Language Processing (NLP) – PART B in NEW GENRE Series B, Volume 3
PART C: The Editorials of the original e-Book
in English in Audio format
The book consists of eight parts. We had selected the best articles in each section to represent the content of the respective section in the respective part.
Part 1: NGS
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1.1 The Science
1.1.1.2 Cracking the Genome – Inside the Race to Unlock Human DNA – quotes in newspapers
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.1.1.13 Leadership in Genomics: VarElect – Variants in Disease and UCSC Genome Technology Center
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
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1.2 Technologies & Methodologies
1.2.1.1 A Nonlinear Methodology to Explain Complexity of the Genome and Bioinformatic Information
Reporter: Stephen J. Williams, Ph.D.
1.2.1.14 Crystal Resolution in Raman Spetctoscopy for Pharmaceutical Analysis
Curator: Larry H. Bernstein, MD, FCAP
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1.3 Clinical Aspects
1.3.2.1 Topical Solution for Combination Oncology Drug Therapy: Patch that delivers Drug, Gene, and Light-based Therapy to Tumor
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.3.3.4 2019 Warren Alpert Foundation Award goes to Four Scientists for Seminal Discoveries in OptoGenetics – Illuminating the Human Brain
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
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1.4 Business and Legal Aspects
1.4.1.5 Avvinity will have exclusive rights in oncology to use Alphamer therapeutic platform, invented by a Nobel Laureate and developed by Centauri: A Case of a Joint Venture Model
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
1.4.4.3 Invivoscribe, Thermo Fisher Ink Cancer Dx Development Deal
Reporter: Stephen J. Williams, PhD
Part 2: CRISPR for Gene Editing and
DNA Repair
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2.1 The Science
2.1.1.9 Gene Editing with CRISPR gets Crisper
Curators: Larry H. Bernstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/05/03/gene-editing-with-crispr-gets-crisper/
2.1.1.10 CRISPR-Cas9 Screening by Horizon Discovery, Cambridge, UK – HDx™ Reference Standards
Reporters: David Orchard-Webb, PhD and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.1.2.1 CRISPR/Cas9 Finds Its Way As an Important Tool For Drug Discovery & Development
Curator: Stephen J. Williams, Ph.D.
2.1.2.3 Where is the most promising avenue to success in Pharmaceuticals with CRISPR-Cas9?
Author: Larry H. Bernstein, MD, FCAP
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2.2 Technologies & Methodologies
2.2.4 Pancreatic Cancer Modeling using Retrograde Viral Vector Delivery and IN-Vivo CRISPR/Cas9-mediated Somatic Genome Editing
Curators: Larry H. Benstein, MD, FCAP and Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.2.8 RNA-Based Drugs Turn CRISPR/Cas9 On and Off
Reporter: Stephen J. Williams
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/02/17/rna-based-drugs-turn-crisprcas9-on-and-off/
2.2.11 Gene Editing for Exon 51: Why CRISPR Snipping might be better than Exon Skipping for DMD
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
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2.3 Clinical Aspects
2.3.8 CRISPR/Cas9, Familial Amyloid Polyneuropathy (FAP) and Neurodegenerative Disease
Curator: Larry H. Bernstein, MD, FCAP
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/04/17/crisprcas9-fap-and-neurodegenerative-disease/
2.3.9 CRISPR cuts turn gels into biological watchdogs
Reporter: Irina Robu, PhD
https://pharmaceuticalintelligence.com/2019/08/30/crispr-cuts-turn-gels-into-biological-watchdogs/
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2.4 Business and Legal Aspects
2.4.1 CRISPR – The Business and Legal Aspects of IP Development
Patent on Methods and compositions for RNA-directed target DNA modification and for RNA-directed modulation of transcription was awarded to UC, Berkeley on October 30, 2018
- site-specific modification of a target DNA and/or a polypeptide associated with the target DNA, a DNA-targeting RNA
- genetically modified cells that produce Cas9 and Cas9 transgenic non-human multicellular organisms.
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
2.4.15 Use of CRISPR/CAS9 to Edit Genome of Pigs: Recominetics announces $10M Funding Round
Reporter: Stephen J. Williams
Part 3: AI in Medicine
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3.1 The Science
3.1.1 World Medical Innovation Forum, Partners Innovations, ARTIFICIAL INTELLIGENCE | APRIL 8–10, 2019 | Westin, BOSTON
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
https://worldmedicalinnovation.org/agenda/
3.1.8 Unique immune-focused AI model creates largest library of inter-cellular communications at CytoReason. Used to predict 335 novel cell-cytokine interactions, new clues for drug development.
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
- CytoReason features in hashtag #DeepKnowledgeVentures‘s detailed Report on AIin hashtag #drugdevelopment report
- https://lnkd.in/dKV2BB6
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-06/c-uia061818.php
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3.2 Technologies & Methodologies
3.2.6 Imaging of Cancer Cells
Curator: Larry H. Bernstein, MD, FCAP
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/04/20/imaging-of-cancer-cells/
3.2.7 Retrospect on HistoScanning: an AI routinely used in diagnostic imaging for over a decade
Author and Curator: Dror Nir, PhD
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3.3 Clinical Aspects
3.3.4 Live Coverage: MedCity Converge 2018 Philadelphia: AI in Cancer and Keynote Address
Reporter: Stephen J. Williams, PhD
3.3.5 VIDEOS: Artificial Intelligence Applications for Cardiology
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
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3.4 Business and Legal Aspects
3.4.3 The Regulatory challenge in adopting AI
Author and Curator: Dror Nir, PhD
https://pharmaceuticalintelligence.com/2019/04/07/the-regulatory-challenge-in-adopting-ai/
3.4.4 HealthCare focused AI Startups from the 100 Companies Leading the Way in A.I. Globally
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
3.4.9 Linguamatics announces the official launch of its AI self-service text-mining solution for researchers.
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
Part 4: Single Cell Genomics
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4.1 The Science
4.1.3 Single-cell Genomics: Directions in Computational and Systems Biology – Contributions of Prof. Aviv Regev @Broad Institute of MIT and Harvard, Cochair, the Human Cell Atlas Organizing Committee with Sarah Teichmann of the Wellcome Trust Sanger Institute
Curator: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
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4.2 Technologies & Methodologies
4.2.2 Featuring Computational and Systems Biology Program at Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Sloan Kettering Institute (SKI), The Dana Pe’er Lab
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
4.2.5 scPopCorn: A New Computational Method for Subpopulation Detection and their Comparative Analysis Across Single-Cell Experiments
Reporter and Curator: Dr. Sudipta Saha, Ph.D.
4.2.6 Nano-guided cell networks: new methods to detect intracellular signaling and implications
Curator: Stephen J. Williams, PhD
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4.3 Clinical Aspects
4.3.6 Single-cell RNA-seq helps in finding intra-tumoral heterogeneity in pancreatic cancer
Reporter and Curator: Dr. Sudipta Saha, Ph.D.
4.3.7 Cancer Genomics: Multiomic Analysis of Single Cells and Tumor Heterogeneity
Curator: Stephen J. Williams, PhD
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4.4 Business and Legal Aspects
4.4.1 iBioChips integrate diagnostic assays and cellular engineering into miniaturized chips that achieve cutting-edge sensitivity and high-throughput. We have resolved traditional biotech challenges with innovative biochip approaches
4.4.2 Targeted Single-Cell Solutions for High Impact Applications – Mission Bio’s Tapestri® Platform is the only technology that provides single-cell targeted DNA sequencing at single-base resolution.
Part 5: Evolution Biology Genomics Modeling
@Feldman Lab, Stanford University
Covered in
PART A.1 and in Part A.2, above and in
PART B, as a standalone volume
Genomics Volume 2, Results of Medical Text Analysis with Natural Language Processing (NLP) – PART B in NEW GENRE Series B, Volume 3
Part 6: Simulation Modeling in Genomics
Covered in
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics:
Gene Editing, NGS & BioInformatics,
Simulations and the Genome Ontology
Available on Amazon.com since 28/12/2019
https://www.amazon.com/dp/B08385KF87
Part 7: Applications of Genomics: Genotypes, Phenotypes and Complex Diseases
-
7.1 Genome-wide associations with complex diseases (GWAS)
7.1.2 Finding the Genetic Links in Common Disease: Caveats of Whole Genome Sequencing Studies
Writer and Reporter: Stephen J. Williams, Ph.D.
7.1.3 23andMe Genome-Wide Association Study on Human propensity to Get up early or Sleep in the Morning
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
-
7.2 Non-coding DNA and phenotypes—including diseases like cancer
7.2.1 Novel Discoveries in Molecular Biology and Biomedical Science
Curator: Larry H. Bernstein, MD, FCAP
7.2.3 Junk DNA and Breast Cancer
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Curator
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/02/02/junk-dna-and-breast-cancer/
-
7.3 Transcriptomic and ‘omic associations with phenotypes including cancer
7.3.2 Complex rearrangements and oncogene amplification revealed by long-read DNA and RNA sequencing of a breast cancer cell line
Reporter: Stephen J. Williams, PhD
7.3.3 Live Conference Coverage @Medcitynews Converge 2018 Philadelphia: Early Diagnosis Through Predictive Biomarkers, NonInvasive Testing
Curator: Stephen J. Williams, PhD
7.3.4 Millions of inherited DNA differences – which ones matter: NIH Grants in Genomics to research Disease Risk
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
-
7.4 Rare variants and diseases
7.4.1 A Nonlinear Methodology to Explain Complexity of the Genome and Bioinformatic Information
Reporter: Stephen J. Williams, Ph.D.
7.4.2 Bioinformatics Tool Review: Genome Variant Analysis Tools
Curator: Stephen J. Williams, Ph.D.
7.4.3 Bioinformatic Tools for RNA-Seq Analysis
Curator: Stephen J. Williams, Ph.D
https://pharmaceuticalintelligence.com/2019/12/18/bioinformatic-tools-for-rnaseq-a-curation/
-
7.5 Population-level genomics and the meaning of group differences
7.5.1 Genomics and Evolution
Author: Marcus W. Feldman, PhD
https://pharmaceuticalintelligence.com/2013/02/14/genomics-and-evolution/
7.5.2 Tandem Repeats, with Application to Human Population-Divergence Time
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Curator
7.5.3 Gender affects the prevalence of the cancer type
Reporter and Curator: Dr. Sudipta Saha, Ph.D.
https://pharmaceuticalintelligence.com/2019/04/02/gender-affects-the-prevalence-of-the-cancer-type/
-
7.6 Targeting drugs for complex diseases
7.6.1 Anti-tumor necrosis factor drugs (TNF inhibitors) is the treatment for otulipenia, a new inflammatory disease discovered by NIH researchers using NGS
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
7.6.2 New Mutant KRAS Inhibitors Are Showing Promise in Cancer Clinical Trials: Hope For the Once ‘Undruggable’ Target
Curator: Stephen J. Williams, Ph.D.
Part 8: Epigenomics and Genomic Regulation
-
8.1 Genomic controls on epigenomics
Covered in
-
8.2 The ENCODE project and gene regulation
8.2.3 Reveals from ENCODE project will invite high synergistic collaborations to discover specific targets
Author and Reporter: Anamika Sarkar, Ph.D
8.2.4 ENCODE: the key to unlocking the secrets of complex genetic diseases
Author: Ritu Saxena, Ph.D.
8.2.5 Impact of evolutionary selection on functional regions: The imprint of evolutionary selection on ENCODE regulatory elements is manifested between species and within human populations
Reporter and Curator: Dr. Sudipta Saha, Ph.D.
-
8.3 Small interfering RNAs and gene expression
8.3.2 IsomicroRNA
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Curator
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/02/18/isomicrorna/
8.3.3 An Intelligent DNA Nanorobot to Fight Cancer by Targeting HER2 Expression
Reporter and Curator: Dr. Sudipta Saha, Ph.D.
8.3.4 Exosomes: Natural Carriers for siRNA Delivery using extracellular vesicles through endocytic pathway.
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
https://pharmaceuticalintelligence.com/2017/04/24/exosomes-natural-carriers-for-sirna-delivery/
-
8.4 Epigenomics in cancer
8.4.2 Methylation and cancer epigenomics
Larry H. Bernstein, MD, FCAP, Curator
https://pharmaceuticalintelligence.com/2016/02/19/methylation-and-cancer-epigenomics/
8.4.3 A New Potential Target for Pancreatic Cancer Treatment: Rapid Screening Technique finds Gene Defending Tumors from DNA Damage @M. D. Anderson Cancer Center
Reporter: Aviva Lev-Ari, PhD, RN
-
8.5 Environmental epigenomics
8.5.1 BioInformatic Resources at the Environmental Protection Agency: Tools and Webinars on Toxicity Prediction
Curator Stephen J. Williams Ph.D.
8.5.4 Decline in Sperm Count – Epigenetics, Well-being and the Significance for Population Evolution and Demography
Contributors of Co-Curation
Dr. Marc Feldman, Expert Opinion on the significance of Sperm Count Decline on the Future of Population Evolution and Demography
Dr. Sudipta Saha, Effects of Sperm Quality and Quantity on Human Reproduction
Dr. Aviva Lev-Ari, Psycho-Social Effects of Poverty, Unemployment and Epigenetics on Male Well-being, Physiological Conditions affecting Sperm Quality and Quantity
In summary to this volume, five comments of note are repeated here because of their significance:
Latest in Genomics Methodologies for Therapeutics: Gene Editing, NGS & BioInformatics, Simulations and the Genome Ontology
Comment #1:
- No other book covers the same topics in a single volume
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The e-Reader is encouraged to read again the Preface,
the Introduction and the Epilogue to this e-Book
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Genomics Volume 2, Results of Medical Text Analysis with Natural Language Processing (NLP) – PART B in NEW GENRE Series B, Volume 3
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